問診記錄
疾?。? 不限
- 羊穿結(jié)果:8號(hào)染色體三體胎兒嵌合比例4% 您好，我做羊穿結(jié)果提示8號(hào)染色體三體胎兒嵌合比例4%，22周... 獲得咨詢總交流次數(shù)8已給處置建議
- 孕13+3，nt值0.33鼻骨顯示不清 32周歲，孕13+3在孕12+6周檢查nt，nt0.33鼻骨... 現(xiàn)在下一步應(yīng)該做什么，直接等羊水穿刺，還是中間再做其他檢查總交流次數(shù)25已給處置建議
- 馬凡綜合征 2022年3月做了bentall手術(shù)，有散光 遺傳咨詢，是否遺傳下一代，醫(yī)生的建議，是否可以結(jié)婚生育，有什么辦法避免遺傳總交流次數(shù)26已給處置建議
- 胎兒基因變異 孕婦目前24周，羊穿結(jié)果顯示CMA正常、胎兒染色體核型分析正... 想問問主任，胎兒全外顯、B超和MR都指向腦部問題，致病風(fēng)險(xiǎn)有多大？能否繼續(xù)妊娠，還是需要引產(chǎn)？謝謝總交流次數(shù)56已給處置建議
- 羊水穿刺 目前三胎懷孕17+3
之前二胎基因含有DMd，后來我做了驗(yàn)證... 如上總交流次數(shù)33已給處置建議
- 患者：男 29歲 染色體異常 最后交流時(shí)間 06.15染色體異常 精子活力不足，IVF試管前染色體檢查結(jié)果顯示Yqh-，影響要... 需要做三代試管嗎，能夠生出健康的孩子嗎總交流次數(shù)6已給處置建議
- 自閉癥 2歲看診疑似自閉癥 有查出一條外顯異常。 2歲時(shí)候診斷輕度自閉 有個(gè)基因有問題。醫(yī)生說要查父母基因看是... 這個(gè)基因?qū)λl(fā)育影響大嗎總交流次數(shù)33已給處置建議
- 患者：女 33歲 基因報(bào)告解讀 最后交流時(shí)間 06.11基因報(bào)告解讀 因一胎患有癲癇癥狀，打算生二胎，做了基因檢測(cè)！ 想聽取醫(yī)生的建議總交流次數(shù)16已給處置建議
- CNV片段缺失片段大小19.88MB致病 胎兒4p單體綜合征高風(fēng)險(xiǎn) CNV片段缺失 缺失大小19... 如何就診 能不能繼續(xù)妊娠總交流次數(shù)23已給處置建議
- 發(fā)育遲緩 孩子出生后做腦核磁，大夫說腦神經(jīng)發(fā)育的不太好，喝了三個(gè)月左右... 請(qǐng)問孩子的自閉傾向是否是父親遺傳基因影響，有什么風(fēng)險(xiǎn)，可以如何干預(yù)治療。總交流次數(shù)24已給處置建議
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問科室醫(yī)生 查看全部
薛慧琴主任醫(yī)師山西省兒童醫(yī)院遺傳室擅長(zhǎng)：主要從事遺傳咨詢、染色體病，包括21三體綜合征、貓叫綜合癥、Turner綜合征等和單基因病遺傳病包括SMA、DMD等的診斷與產(chǎn)前診斷，畸形綜合征的診斷與咨詢以及兒科常見病、疑難病的診斷與咨詢。
郭躍貞主任醫(yī)師山西省兒童醫(yī)院遺傳室擅長(zhǎng)：產(chǎn)前診斷、優(yōu)生遺傳咨詢
薛晉杰主治醫(yī)師 講師山西省兒童醫(yī)院遺傳室擅長(zhǎng)：遺傳咨詢，染色體病(唐氏綜合征、特納綜合征、克氏綜合征、貓叫綜合征、染色體平衡易位等)、單基因病（進(jìn)行性肌營(yíng)養(yǎng)不良、苯丙酮尿癥、脊髓性肌肉萎縮癥、白化病、耳聾、軟骨發(fā)育不良、成骨不全、視網(wǎng)膜色素變性、肝豆?fàn)詈俗冃?、遺傳性腎炎、遺傳性腎病綜合征、外胚層發(fā)育不良、血友病等）診斷與產(chǎn)前診斷。