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楊麗華副主任醫(yī)師 南方醫(yī)科大學(xué)珠江醫(yī)院 小兒血液科 急性白血病患兒在接受化療過程中，化療藥物的影響可能會造成患兒不同程度的肝損傷，因此在小朋友化療及化療后的骨髓抑制期，醫(yī)生會定期監(jiān)測小朋友的肝功能。 很多家長在查看肝功能結(jié)果的時候，對于其中的指標(biāo)及意義可能存在很多疑問，希望下面的內(nèi)容，能讓家長們對此有所了解。 常用于監(jiān)測肝功能的指標(biāo)有如上圖中所示：白蛋白、球蛋白、膽紅素、轉(zhuǎn)氨酶等1反映肝實質(zhì)損害的指標(biāo) 急性白血病患兒化療過程中，肝損害的發(fā)生率較高?？杀憩F(xiàn)為不同程度的肝酶、血清直接膽紅素和(或)間接膽紅素升高。醫(yī)生會根據(jù)肝酶和膽紅素的水平，采取相應(yīng)措施。當(dāng)ALT和AST高于正常上限值的5倍以上時、TBIL高于正常上限值的2倍以上時需要進(jìn)行干預(yù)，可以給予相應(yīng)護(hù)肝藥，并根據(jù)患兒的一般情況，減量或暫?；?，大多數(shù)患兒能在減量和暫停化療后的2-3周好轉(zhuǎn)或恢復(fù)。2反映肝臟合成功能的指標(biāo) 血清白蛋白是組成人體膠體滲透壓的重要成分。急性白血病患兒化療過程中由于肝細(xì)胞損傷，肝臟合成白蛋白能力下降，以及患兒化療過程中出現(xiàn)了胃口差，進(jìn)食減少，以及腹瀉，感染導(dǎo)致的蛋白滲漏，丟失過多，患兒會出現(xiàn)不同程度的血清白蛋白的降低，會出現(xiàn)顏面部，雙下肢水腫，所以當(dāng)白蛋白＜30g/L時，要輸注白蛋白。 球蛋白具有免疫作用。對體質(zhì)虛弱、免疫功能低下或使用皮質(zhì)激素等免疫抑制劑治療者，加用丙種球蛋白有助于增強(qiáng)抵抗力，控制感染。所以在化療后骨髓抑制期的患兒，醫(yī)生會根據(jù)小朋友的情況間斷給予輸注丙種球蛋白，增強(qiáng)小朋友的抵抗力。 長按二維碼掃一掃，微信可以關(guān)注我們喲2020年12月26日
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2020年10月30日1008
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楊垂勛主治醫(yī)師 江西省中醫(yī)院 重癥醫(yī)學(xué)科 大腸癌 高危對象 1. 45 歲以上無癥狀人群； 2. 40 歲以上有兩周肛腸癥狀(指有以下任意癥狀持續(xù)兩周以上：大便習(xí)慣改變(便秘、腹瀉等)；大便形狀改變(大便變細(xì))；大便性質(zhì)改變(便血、黏液便等)；腹部固定部位疼痛)的人群； 3. 長期患有潰瘍性結(jié)腸炎的患者； 4. 大腸癌手術(shù)后的人群； 5. 大腸腺瘤治療后的人群； 6. 有大腸癌家族史的直系親屬； 7. 診斷為遺傳性大腸癌(指家族性腺瘤性息肉病(FAP)和遺傳性非息肉病性結(jié)直腸癌(HNPCC))患者的直系親屬，年齡超過 20 歲。 篩查建議 1. 符合1~5的“一般人群”篩查： (1) 大腸癌篩查從 45 歲開始，無論男女，每年 1 次大便隱血(FOBT)檢測 ,每 10 年 1 次腸鏡檢查，直到 75 歲； (2) 76~85 歲，體健者、預(yù)期壽命在 10 年以上者，可繼續(xù)維持篩查； (3) 85 歲以上，不推薦繼續(xù)篩查。 2. 符合 “ 有大腸癌家族史 ” 直系親屬篩查： (1) 1 位一級親屬患有明確高級別腺瘤或癌(發(fā)病年齡小于 60 歲)、2 位及以上一級親屬患有明確高級別腺瘤或癌(任意發(fā)病年齡)，40 歲 開始(或比家族最小發(fā)病者發(fā)病年齡小 10 歲開始)篩查，每年 1 次 FOBT 檢查，每 5 年 1 次腸鏡檢查； (2)有一級親屬家族史的高危對象(僅 1 位，且發(fā)病年齡高于 60 歲): 40 歲開始篩查，每年 1 次 FOBT 檢測 , 每十年一次腸鏡檢查。 3. 符合 7 的“遺傳性大腸癌”家族成員篩查:對 FAP 和 HNPCC 患者家族成員，當(dāng)家族中先發(fā)病例基因突變明確時， 建議行基因突變檢測。 (1) 基因突變檢測陽性者，20 歲以后，每 1~2 年進(jìn)行 1 次腸鏡檢查 ; (2) 基因突變檢測陰性者，按照一般人群進(jìn)行篩查。 4. 關(guān)于篩查方法推薦： (1) FOBT 檢測 + 問卷調(diào)查是篩查主要手段，證據(jù)充分; (2) 血液的多靶點基因檢測可能有助于提高篩查準(zhǔn)確度，價格較為昂貴; (3) 有條件者，可聯(lián)合糞便和血液方法進(jìn)行篩查。 預(yù)防建議 1. 運(yùn)動可有效減少腫瘤發(fā)生，堅持體育鍛煉，避免肥胖； 2. 健康膳食，增加粗纖維、新鮮水果攝入，避免高脂高蛋白飲食； 3. 非甾體類抗炎鎮(zhèn)痛藥可能對預(yù)防腸癌有效，老年人可嘗試服用低劑量阿司匹林，可能減少心腦血管疾病和腸癌發(fā)生的風(fēng)險，具體使用須咨詢醫(yī)生； 4. 戒煙，避免其對消化道的長期毒性和炎性刺激。 2. 乳腺癌 高危對象 1. 既往有乳腺導(dǎo)管或小葉不典型增生或小葉原位癌(lobular carcinoma in situ，LCIS)的患者。 2. 既往 30 歲前接受過胸部放療。 3. 有明顯的遺傳傾向： (1) 家族(包含一級、二級親屬。一級親屬指父母、子女以及兄弟姐妹(同父母)；二級親屬指叔、伯、姑、舅、姨、祖父母、外祖父母)中有 BRCA1/BRCA2 基因突變的攜帶者； (2) 家族中有乳腺癌者，發(fā)病年齡在 45 歲前； (3) 家族中有 2 人患乳腺癌患者(1 人雙側(cè)或 2 個單側(cè))，發(fā)病年齡在45~50 歲； (4) 家族中有 2 人或 2 人以上患乳腺癌、或卵巢癌、或輸卵管癌、或原發(fā)性腹膜癌患者； (5) 家族中有男性乳腺癌患者； (6) 曾患有乳腺癌、或卵巢癌、或輸卵管癌、或原發(fā)性腹膜癌者。 篩查建議 1. 一般婦女 (1) 40 歲之前不推薦篩查； (2) 40 歲開始篩查，推薦每 1~2 年進(jìn)行 1 次乳腺 X 線檢查； (3) 對致密型乳腺(乳腺 X 線檢查提示腺體為 c 型或 d 型)推薦與 B 超檢查聯(lián)合； (4) 70 歲以上，體健者、預(yù)期壽命 10 年以上者均建議維持篩查，每 1~2年 1 次乳腺 X 線檢查。 2. 乳腺癌高危人群 (1) 推薦 40 歲或更早開展乳腺癌篩查； (2) 每年 1 次乳腺 x 線檢查； (3) 每 6~12 個月 1 次乳腺超聲檢查； (4) 每 6~12 個月 1 次乳腺體檢； (5) 必要時每年 1 次乳腺增強(qiáng)核磁共振 MRI 檢查。 預(yù)防建議 1. 養(yǎng)成健康的生活方式，遠(yuǎn)離煙酒，合理營養(yǎng)，保持健康體重，堅持鍛煉； 2. 適時生育，母乳喂養(yǎng)； 3. 參加乳腺篩查，定期體檢。 3. 宮頸癌 高危對象 1. 有多個性伴侶者； 2. 性生活過早者； 3. 人乳頭瘤病毒(HPV)感染者； 4. 免疫功能低下者； 5. 有宮頸病變史的女性。 篩查建議 已婚或有性生活史 3 年及以上的女性都建議進(jìn)行篩查： 1. 21~29 歲采用宮頸細(xì)胞學(xué)檢查，連續(xù)篩查 3 年無異常后，每 3 年 1 次； 2. 30~65 歲采用宮頸細(xì)胞學(xué)檢查，連續(xù)篩查 3 年無異常后，每 3 年 1 次；或者高危型 HPV 與宮頸細(xì)胞學(xué)聯(lián)合篩查，連續(xù)篩查 3 年無異常后，每 5 年 1 次； 3. 篩查結(jié)束時間：> 65 歲且既往多次檢查均示陰性，則結(jié)束篩查；若曾診斷為高度鱗狀上皮內(nèi)病變(HSIL)病史者，再持續(xù)篩查 20 年，篩查頻率視病情定； 4. 接受過子宮全切術(shù)的女性(無宮頸)，且過去 20 年里未曾有宮頸上皮內(nèi)瘤變(CIN)2、CIN3、原位癌或癌癥的女性，不需要檢查； 5. 接種過 HPV 疫苗的女性，遵循特定年齡的建議(與未接種疫苗的女性一樣)。 預(yù)防建議 1. 接種 HPV 疫苗； 2. 不吸煙或戒煙； 3. 安全與健康性行為； 4. 及時治療生殖道感染疾?。?5. 增強(qiáng)體質(zhì)。 4. 肺癌 高危對象 年齡> 40 歲，至少合并以下一項危險因素者： 1. 吸煙≥ 20 年包(年包指每天吸煙多少包乘以持續(xù)多少年，例如 20 年包指每天 1 包持續(xù) 20 年或每天 2 包持續(xù) 10 年)，其中包括戒煙時間不足 15 年； 2. 被動吸煙； 3. 有職業(yè)暴露史(石棉、鈹、鈾、氡等接觸者)； 4. 有惡性腫瘤病史或肺癌家族史； 5. 有慢性阻塞性肺疾病或彌漫性肺纖維化病史。 篩查建議 1. 對于肺癌高危人群，建議行低劑量螺旋 CT篩查。建議盡可能使用 64 排或以上 多排螺旋 CT 進(jìn)行肺癌篩查。掃描范圍為肺尖至肋膈角尖端水平。基線 CT 掃描以后，根據(jù)病灶具體情況(形態(tài)、大小、邊界等特征)，建議至專科醫(yī)院咨詢具體下一步診療計劃； 2. 若檢出肺內(nèi)結(jié)節(jié)，根據(jù)結(jié)節(jié)不同特征，磨玻璃、亞實性、實性結(jié)節(jié)及多 發(fā)結(jié)節(jié)的具體情況進(jìn)行 LDCT 復(fù)查； 3. 根據(jù)國情和效能以及我國人群特征，不推薦將 PET/CT 作為肺癌人群篩 查的方法。 預(yù)防建議 1. 建議戒煙； 2. 有職業(yè)暴露危險的人群應(yīng)做好防護(hù)措施； 3. 注意避免室內(nèi)空氣污染，比如被動吸煙、明火燃煤取暖、接觸油煙等； 4. 大氣嚴(yán)重污染時，避免外出和鍛煉； 5. 有呼吸系統(tǒng)疾病者要及時規(guī)范地進(jìn)行治療。 5. 肝癌 高危對象 男性 35 歲以上、女性 45 歲以上的以下任一人群： 1. 慢性乙型肝炎病毒(HBV)感染或慢性丙型肝炎病毒(HCV)感染者； 2. 有肝癌家族史者； 3. 血吸蟲、酒精性、原發(fā)性膽汁性肝硬化等任何原因引起的肝硬化患者； 4. 藥物性肝損患者； 5. 遺傳性代謝病患者，包括:血色病、α-1 抗胰蛋白酶缺乏癥、糖原貯 積病、遲發(fā)性皮膚卟啉癥、酪氨酸 血癥等； 6. 自身免疫性肝炎患者； 7. 非酒精性脂肪肝(NAFLD)患者。 篩查建議 1. 男性 35 歲以上、女性 45 歲以上的肝癌高危人群應(yīng)進(jìn)行篩查； 2. 聯(lián)合應(yīng)用血清甲胎蛋白 (AFP) 和肝臟 B 超檢查，每 6 個月篩查 1 次。 預(yù)防建議 1. 接種乙肝疫苗； 2. 慢性肝炎患者應(yīng)盡早接受抗病毒治療以控制肝炎病毒的復(fù)制； 3. 戒酒或減少飲酒； 4. 清淡飲食，減少油膩食物攝入； 5. 避免發(fā)霉食物的攝入。 6. 胃癌 高危對象 凡有下述情況之一者，均系高危對象： 1. 60 歲以上； 2. 中度及重度萎縮性胃炎； 3. 慢性胃潰瘍； 4. 胃息肉； 5. 胃黏膜巨大皺褶征； 6. 良性疾病術(shù)后殘胃； 7. 胃癌術(shù)后殘胃(術(shù)后 6~12 個月)； 8. 幽門螺桿菌感染者； 9. 明確胃癌或食管癌家族史； 10. 惡性貧血； 11. 有家族性腺瘤性息肉病(FAP)、遺傳性非息肉病性結(jié)腸癌(HNPCC)家族史。 篩查建議 年齡> 40 歲有腹痛、腹脹、反酸、燒心等上腹部不適癥狀，并有慢性胃炎、胃黏膜腸上皮化生、胃息肉、殘胃、胃巨大皺褶征、慢性胃潰瘍和胃上皮異型增生等病變以及有腫瘤家族史的對象，應(yīng)根據(jù)醫(yī)師建議定期進(jìn)行胃鏡檢查。 預(yù)防建議 1. 建立健康的飲食習(xí)慣和飲食結(jié)構(gòu)，不暴飲暴食； 2. 根除幽門螺桿菌感染； 3. 減少食用生冷、辛辣、過熱、過硬的食物及熏制、腌制等高鹽食物； 4. 戒煙； 5. 少喝或不喝烈性酒； 6. 放松心情，合理減壓。 7. 前列腺癌 高危對象 具有以下前列腺癌高危因素的男性，需提高警惕，必要時進(jìn)行有針對性的 檢查，對異常結(jié)果進(jìn)行合理隨訪。 1. 年齡> 50 歲的男性； 2. 年齡> 45 歲且具有前列腺癌家族史的男性； 3. 年齡> 40 歲且基線 PSA>1 μg/L 的男性； 篩查建議 1. 建議對身體狀況良好，且預(yù)期壽命在 10 年以上的男性開展基于 PSA 檢測的前列腺癌篩查，且在篩查前應(yīng)詳細(xì)說明前列腺癌篩查的風(fēng)險和獲益； 2. 血清PSA檢測每2年進(jìn)行1次， 根據(jù)患者的年齡和身體狀況決定 PSA 檢測的終止時間； 3. 對于前列腺癌高危人群應(yīng)盡早開展基于血清 PSA 檢測的篩查； 4. 不建議針對 40 歲以下男性進(jìn)行人群篩查。 預(yù)防建議 1. 避免吸煙、飲酒等不良生活習(xí)慣； 2. 減少高動物脂肪的食物攝入，因為這些食物中含有較多的飽和脂肪酸，增加蔬菜水果攝入； 3. 避免過于辛辣的食物，因為這些食物會造成前列腺的過度充血； 4. 日常生活中多飲水、勤解尿，避免憋尿、久坐不動； 5. 建議適度體育運(yùn)動。 8. 甲狀腺癌 高危對象 凡有下述情況之一者，均系高危甲狀腺癌對象： 1. 童年期頭頸部放射線照射史或放射線塵埃接觸史； 2. 由于其他疾病，頭頸部進(jìn)行過放療； 3. 有分化型甲狀腺癌(DTC)、甲狀腺髓樣癌或多發(fā)性內(nèi)分泌腺瘤病 2 型(MEN2型)、家族性多發(fā)性息肉病及某些甲狀腺癌綜合征 ( 如 Cowden 綜合征、 Carney 綜合征、Werner 綜合征和 Gardner 綜合征等 ) 的既往史或家族 史(有血緣關(guān)系)； 4. 甲狀腺結(jié)節(jié)>1 cm，且結(jié)節(jié)生長迅速，半年內(nèi)增長到1 cm以上； 5. 甲狀腺結(jié)節(jié)>1 cm，伴持續(xù)性聲音嘶啞、發(fā)聲困難、伴吞咽困難或呼吸困難，并可排除聲帶病變(炎癥、息肉等)； 6. 甲狀腺結(jié)節(jié)>1 cm，伴頸部淋巴結(jié)腫大； 7. 降鈣素高于正常范圍； 8. RET 基因突變。 篩查建議 1. 甲狀腺篩查要同時進(jìn)行功能檢查和形態(tài)檢查； 2. 一般人群目前沒有用于甲狀腺癌早期檢測或常規(guī)篩查的標(biāo)準(zhǔn)試驗。臨床頸部體檢:20~29 歲每 2~3 年 1 次，30 歲以后每年 1 次。頸部超聲檢查:30 歲后每年 1 次(包括甲狀腺、頸部、鎖骨上)； 3. 甲狀腺癌高危人群頸部超聲(包括甲狀腺、頸部、鎖骨上)檢查，每年 1 次。 4. 女性孕前和哺乳期結(jié)束時，建議分別進(jìn)行 1 次頸部超聲檢查。 預(yù)防建議 1. 避免頭頸部放射線照射和放射性塵埃接觸史； 2. 健康生活，合理飲食，增加運(yùn)動； 3. 合理疏導(dǎo)不良情緒。 9. 淋巴瘤 高危對象 1. 放射線照射史或放射性塵埃接觸史者； 2. 感染及慢性炎癥患者； 3. 免疫功能低下，有自身免疫性疾病或器官移植史者。 篩查建議 1. 一般人群臨床體檢，每 2~3 年 1 次； 2. 高危人群臨床體檢，每年 1 次。 3. 上述臨床體檢包括以下項目： (1) 外科體檢：淺表淋巴結(jié)和肝臟脾臟觸診； (2) B 超檢查：淺表淋巴結(jié)、肝臟脾臟和腹腔淋巴結(jié)； (3) 血常規(guī)檢查。 預(yù)防建議 1. 避免放射線照射和放射性塵埃接觸； 2. 健康生活，加強(qiáng)運(yùn)動等體育鍛煉； 3. 積極治療自身免疫性疾病或慢性炎癥； 4. 合理疏導(dǎo)不良情緒。 10. 食管癌 高危對象 年齡 >40 歲，并符合下列任 1 項危險因素者： 1. 來自我國食管癌高發(fā)區(qū)(我國食管癌最密集區(qū)域位于河北、河南、 山西三省交界的太行山南側(cè)，尤 以磁縣為著，在秦嶺、大別山、 川北、閩、粵、蘇北、新疆等地 也有相對集中的高發(fā)區(qū))； 2. 有上消化道癥狀，如惡心、嘔吐、 腹痛、反酸、進(jìn)食不適等癥狀； 3. 有食管癌家族史； 4. 患有食管癌前疾病或癌前病變； 5. 具有食管癌高危因素如吸煙、重度飲酒、超重、喜食燙食、頭頸部或呼吸道鱗癌等； 6. 患有胃食管反流病(GERD);； 7. 有人乳頭瘤病毒(HPV)感染。 篩查建議 食管癌高危人群： 1. 普通內(nèi)鏡檢查，每兩年 1 次； 2. 內(nèi)鏡檢查病理提示輕度異型增生，每年 1 次內(nèi)鏡檢查； 3. 內(nèi)鏡檢查病理提示中度異型增生，每半年 1 次內(nèi)鏡檢查。 預(yù)防建議 1. 不吸煙或戒煙； 2. 少量飲酒或不飲酒； 3. 合理飲食，多食用新鮮水果蔬菜； 4. 增強(qiáng)運(yùn)動，保持健康體重； 5. 不食用燙食或飲用燙水。 11. 皮膚癌 高危對象 具備下述任一高危因素者，均系皮膚癌高危對象： 1. 經(jīng)常暴曬與紫外線照射； 2. 長期接觸化學(xué)性物質(zhì)，如瀝青、焦油衍化物； 3. 患有慢性潰瘍、經(jīng)久不愈的疤痕、瘺管、盤狀紅斑狼瘡、放射性皮炎等； 4. 曾患有皮膚癌； 5. 持續(xù)增大或近期生長明顯的胎記； 6. 足底、掌心等易接觸摩擦部位長痣。 篩查建議 臨床體檢，每年 1 次。 有高危因素者，由專業(yè)的醫(yī)生進(jìn)行皮膚檢查，包括痣、胎記或其他色素異常區(qū)域，記錄顏色、大小、形狀或質(zhì)地的變化，必要時進(jìn)行活檢。 預(yù)防建議 1. 定期皮膚自查(以尺比對，拍照備用)； 2. 戶外做好物理或化學(xué)防曬，避免暴曬； 3. 足趾或皮膚色斑勿自行反復(fù)修剪或弄破； 4. 合理飲食，忌辛辣、刺激性食物。 12. 胰腺癌 高危對象 40 歲以上，特別是 50 歲以上，伴有下述任意 1 項因素者(第 6 項因素會 增加胰腺癌風(fēng)險，但一般不做篩查)： 1. 有胰腺癌家族史、糖尿病史； 2. 有長期吸煙、飲酒、高脂肪和高蛋白飲食史； 3. 無明顯誘因的中上腹飽脹不適、腹痛，出現(xiàn)食欲不振、乏力、腹瀉、消 瘦或腰背部酸痛等癥狀； 4. 慢性胰腺炎反復(fù)發(fā)作，尤其合并胰管結(jié)石的慢性胰腺炎;主胰管型黏液乳頭狀瘤、黏液性囊性腺瘤，實性假乳頭狀瘤患者，有血清 CA19-9 升高； 5. 無家族遺傳史的新近突發(fā)糖尿??； 6. 有幽門螺桿菌(HP)陽性、口腔牙周炎史者、P-J綜合征等。 篩查建議 1. 上述對象以 CA19-9、CA125、 CEA 等腫瘤標(biāo)志物的血液檢查結(jié)果結(jié)合腹部 CT、MRI 進(jìn) 行篩查，B 超也能提供相應(yīng) 的幫助； 2. 上述人群尤其是有家族史者和已有胰腺病變者每年 1 次 CT 或 MR 檢查。 預(yù)防建議 1. 戒煙、控酒； 2. 提倡清淡、易消化、低脂肪飲食； 3. 多食禽類、魚蝦類食物，提倡食用“十”字花科蔬菜，如青菜、白菜、蘿卜、西蘭花等； 4. 提倡戶外有氧活動； 5. 為防止良性病變惡化，有胰管結(jié)石、導(dǎo)管內(nèi)黏液乳頭狀瘤和囊性腺瘤或其他胰腺良性病變患者應(yīng)及時就醫(yī)。 13. 膽囊癌 高危對象 1. 慢性結(jié)石性膽囊炎患者(結(jié)石越大風(fēng)險越高)； 2. 長有膽囊息肉(直徑超過 1 cm，特別是單發(fā)、寬蒂息肉)者； 3. 瓷化膽囊或膽囊萎縮者； 4. 膽胰管匯合異?；蛳忍煨阅懝苣夷[患者； 5. 膽囊腺肌癥患者； 6. 慢性傷寒感染人群； 7. 原發(fā)性硬化性膽管炎人群； 8. 炎癥性腸病人群； 9. 合并糖尿病人群。 篩查建議 1. 高危人群：建議每 6 個月行血清 CEA、CA199 和肝膽 B 超檢查； 2. 一般人群：建議每年行血清 CEA、CA199 和肝膽 B 超檢查，尤其是女性。 預(yù)防建議 1. 超過1 cm的膽囊息肉、超過1 cm的膽囊腺肌病患者，建議限期行膽囊切除術(shù);有癥狀的慢性結(jié)石性膽囊炎、膽囊萎縮、瓷化膽囊及小于 1cm 的膽囊腺肌癥病患者，建議盡早行膽囊切除術(shù)。 2. 按照篩查建議進(jìn)行定期體檢。 14. 腦部腫瘤 高危對象 腦部腫瘤的十大早期信號： 1. 頭痛，常常清晨發(fā)作，較劇烈，起床輕度活動后逐漸緩解或消失； 2. 噴射狀嘔吐； 3. 視力模糊，視覺障礙； 4. 精神異常;常常有興奮、躁動、憂郁、壓抑、遺忘、虛構(gòu)等表現(xiàn)； 5. 單側(cè)肢體感覺異常;痛覺、溫覺、震動覺減退或消失； 6. 幻嗅； 7. 偏癱或踉蹌、醉酒步態(tài)； 8. 耳鳴、耳聾;多在打電話時，一耳聽到，另一耳聽不到； 9. 巨人癥； 10. 幼兒發(fā)育停止。 篩查建議 重視腦部腫瘤的十大早期信號，需要到神經(jīng)科或相關(guān)科室(眼科，耳鼻咽喉科，神經(jīng)外科等)進(jìn)一步檢查。 預(yù)防建議 1. 健康生活，避免熬夜； 2. 增加戶外鍛煉和運(yùn)動，保持合理體重； 3. 合理飲食。 15. 惡性黑色素瘤 高危對象 1. 家族史者； 2. 曾患有皮膚癌或惡性黑色素瘤者； 3. 以下部位存在色素痣或斑點者:腳趾之間、腳底、掌心、頭皮、耳后、 指甲和腳趾甲、臀部之間、生殖器周圍； 4. 長有巨大的先天性色素痣者； 5. 長期暴曬在太陽下者。 篩查建議 1. 重視皮膚上各個部位的色素痣和斑點，經(jīng)常自查;發(fā)現(xiàn)并持續(xù)觀察皮膚 上新發(fā)的色素痣、斑點。 2. 遵循 ABCDE 指南，經(jīng)常對現(xiàn)有色素痣或斑點的變化情況進(jìn)行自查，做好記錄，發(fā)現(xiàn)異常，及時就醫(yī)。 A. 表示不對稱。如果痣兩邊看起來不一樣，需要請醫(yī)生檢查一下。 B. 代表邊界。痣周圍的邊界應(yīng)該光滑均勻。 C. 代表顏色。有些痣是粉紅色的或是棕色，不管顏色如何，每顆痣都應(yīng)該只有一種顏色。 D. 代表直徑。痣的直徑應(yīng)該小于 6 cm，如果痣突然變大或擴(kuò)大，請立即就醫(yī)檢查。 E. 代表進(jìn)展。痣可以在很多方面改變，包括大小，顏色，邊界以及出現(xiàn)破潰等，請立即就醫(yī)檢查。 3. 手足易于摩擦部位的痣可考慮預(yù)防性手術(shù)切除，以防惡變。 預(yù)防建議 1. 戶外做好物理或化學(xué)防曬，避免暴曬； 2. 特殊部位色素痣勿自行反復(fù)修剪或弄破，這一點尤為重要； 3. 嚴(yán)禁自行隨意處理痣，或去非正規(guī)醫(yī)院處理； 4. 合理飲食，忌辛辣、刺激性食物。 16. 卵巢癌(包括上皮性卵巢癌、輸卵管癌及原發(fā)性腹膜癌) 高危對象 1. 遺傳性乳腺癌 - 卵巢癌綜合征(即 BRCA1 或 BRCA2 胚系致病變異或疑似致病變異)患者； 2. 攜帶 RAD51C 或 RAD51D 或 BRIP1 胚系致病變異或疑似致病變異者； 3. 林奇綜合征(遺傳性非息肉病性結(jié)直腸癌綜合征)患者； 4. 一級親屬確診上述遺傳性腫瘤綜合征或攜帶上述基因致病或疑似致病變異，而未行或拒絕檢測者； 5. 卵巢癌、乳腺癌、前列腺癌、胰腺癌家族史或子宮內(nèi)膜癌、結(jié)直腸癌及其他林奇綜合征相關(guān)腫瘤家族史經(jīng)遺傳咨詢、風(fēng)險評估建議接受基因檢測而未行或拒絕檢測者； 6. 具有顯著的卵巢癌及相關(guān)腫瘤家族史(多人發(fā)病)，雖經(jīng)遺傳基因檢測，家族患病者中未檢出已知致病或疑似致病基因者(注:目前的基因檢測 及數(shù)據(jù)解讀仍具有局限性)。 篩查建議 1. 不推薦對無癥狀、非高危女性進(jìn)行卵巢癌篩查。 2. 推薦對尚未接受預(yù)防性輸卵管 - 卵巢切除手術(shù)的上述高危女性進(jìn)行定期篩查，以期早期發(fā)現(xiàn)卵巢癌，但目前尚缺乏卵巢癌篩查給高危女性人群 帶來臨床獲益的證據(jù)。 (1) 根據(jù)臨床醫(yī)生判斷，高危女性于 30~35 歲起，可以考慮接受定期的卵巢癌篩查； (2) 篩查項目：血清 CA-125 檢查及經(jīng)陰道超聲檢查； (3) 篩查間隔：每 3 個月 1 次到每年 1 次。 3. 此外，已經(jīng)出現(xiàn)腹脹、腹痛、陰道不規(guī)則出血等不適癥狀的女性，不在 篩查探討的范疇內(nèi)，應(yīng)盡早就醫(yī)接受臨床評估。 預(yù)防建議 1. 經(jīng)遺傳咨詢及風(fēng)險評估后需要進(jìn)一步接受遺傳基因檢測的個體，盡早接受檢測，明確腫瘤發(fā)病風(fēng)險； 2. 攜帶有增加卵巢癌發(fā)病風(fēng)險致病變異或疑似致病變異的高危女性 , 完成生 育后，于相應(yīng)的年齡段預(yù)防性切除卵巢和輸卵管以降低卵巢癌發(fā)病風(fēng)險； 3. 理論上，任何可以讓卵巢在一段時間內(nèi)停止排卵的行為都可以降低卵巢癌的發(fā)病風(fēng)險，如避孕藥、妊娠、哺乳等。因此鼓勵適時生育、母乳喂養(yǎng)； 4. 經(jīng)遺傳咨詢后，部分高危女性可選擇短期內(nèi)口服避孕藥以降低卵巢癌發(fā)病風(fēng)險(長期服用可能增加乳腺癌發(fā)病風(fēng)險)； 5. 育齡期的高危女性，生育前與腫瘤遺傳咨詢醫(yī)生及生殖醫(yī)生共同探討可能的遺傳阻斷方案； 6. 保持良好的生活習(xí)慣，規(guī)律作息，合理飲食，減少食用高脂肪、高膽固醇的食物，加強(qiáng)體育鍛煉。 17. 骨腫瘤 高危對象 骨腫瘤的八大早期信號： 1. 骨關(guān)節(jié)位置出現(xiàn)較硬的腫塊，靜息時不能消退，持續(xù)增大； 2. 骨和臨近關(guān)節(jié)出現(xiàn)疼痛和腫脹，夜間加重，且疼痛嚴(yán)重程度與活動無關(guān)； 3. 出現(xiàn)發(fā)熱、體重減輕，以低熱為主，腫脹部位皮溫顯著升高等； 4. 不明原因持續(xù)性背痛或脊柱區(qū)域疼痛，休息不能緩解，難以用常見的頸椎病、腰椎病解釋； 5. 肢體遠(yuǎn)端有麻木感或頑固性放射痛，無力，甚至功能障礙； 6. 發(fā)生病理性骨折或肢體變形，甚至出現(xiàn)無明顯誘因的一處或多處自發(fā)性骨折； 7. 出現(xiàn)抽搐，肌肉痙攣，血鈣增高； 8. 中老年人出現(xiàn)不明原因的四肢痛、腰背痛，且有進(jìn)行性加重的趨向時，要警惕出現(xiàn)轉(zhuǎn)移性骨腫瘤，尤其既往有腫瘤病史者(特別是發(fā)現(xiàn)時分期 較晚的肺癌、乳腺癌、前列腺癌、甲狀腺癌和腎癌等)。 篩查建議 重視骨腫瘤的八大早期信號，出現(xiàn)異常及時就診，行查體、影像學(xué)檢查，必要時結(jié)合活檢。尤其有惡性腫瘤病史的患者，如出現(xiàn)骨性疼痛，神經(jīng)壓迫和活動障礙等情況時，及時到骨軟組織腫瘤科等相關(guān)科室進(jìn)一步檢查。 預(yù)防建議 1. 避免外傷； 2. 增加戶外鍛煉和運(yùn)動，保持合理體重； 3. 合理飲食； 4. 避免接觸放射性物質(zhì)； 5. 控制情緒，保持健康樂觀的心態(tài)。 18. 膀胱癌 高危對象 1. 長期吸煙者； 2. 膀胱癌家族史者； 3. 油漆、染料、金屬或石油產(chǎn)品等職業(yè)接觸史者； 4. 接受過盆腔部位放射治療者； 5. 曾使用過環(huán)磷酰胺或異環(huán)磷酰胺等抗癌藥物者； 6. 曾服用含馬兜鈴酸的中草藥者，如廣防己、青木香、天仙藤、馬兜鈴、尋骨風(fēng)、朱砂蓮等； 7. 飲水中砷含量高者； 8. 飲用用氯處理過的水者； 9. 反復(fù)急慢性膀胱感染史，包括血吸蟲引起的膀胱感染者； 10. 長期使用導(dǎo)尿管者。 篩查建議 一般風(fēng)險人群：60 歲開始，尿常規(guī)，每年 1 次。 高危人群：50 歲開始，尿常規(guī)、血尿檢測聯(lián)合尿液腫瘤標(biāo)志物如 NMP22，每年 1 次。 預(yù)防建議 1. 減少環(huán)境和職業(yè)暴露； 2. 增加飲水量，注重飲水質(zhì)量； 3. 戒煙； 4. 避免長期使用藥物帶來的藥物毒性； 5. 養(yǎng)成良好的生活飲食習(xí)慣，提高免疫力。 19. 軟組織肉瘤 高危對象 1. 軟組織肉瘤的高危因素： (1) 腫瘤家族史，尤其攜帶 p53、rb 基因失活； (2) 石棉、二噁英等化工材料長期接觸史； (3) EB 病毒，HIV 等感染病史； (4) 輻射或放射治療史； 2. 軟組織肉瘤的四大早期信號： (1) 體表或大關(guān)節(jié)附近及影像檢查等發(fā)現(xiàn)不明原因腫塊或外傷后長期不能消退的腫塊； (2) 腫塊持續(xù)增大，不隨體位變化而緩解； (3) 可出現(xiàn)疼痛和關(guān)節(jié)活動障礙，且逐漸加重； (4) 腫塊局部皮膚溫度往往高于周圍正常組織，可伴有紅腫等炎性表現(xiàn)。 篩查建議 重視軟組織肉瘤的四大早期信號，出現(xiàn)異常及時到軟組織腫瘤?？凭歪t(yī)。 1. 查體：一般根據(jù)腫物的部位、大小、邊界、活動度、有無壓痛、皮溫和伴隨癥狀等 7 個方面對腫物進(jìn)行初步定性。 2. 影像學(xué)：B 超、X 線、CT、MRI 等。四肢軟組織肉瘤首選 MRI 檢查而非CT。高?；颊邞?yīng)行胸部 CT 以排除肺轉(zhuǎn)移。同時應(yīng)檢查區(qū)域淋巴結(jié)情況。 3. 活檢：軟組織肉瘤活檢，包括穿刺活檢和切開活檢。細(xì)針或粗針穿刺，必要時 CT 或 B 超引導(dǎo)。穿刺困難或失敗可實施手術(shù)切開活檢。 預(yù)防建議 1. 避免輻射及強(qiáng)烈紫外線照射，增加 β- 胡蘿卜素和類胡蘿卜素、維生素 C，E 攝入；2. 減少化工材料的接觸，篩查病毒感染情況，及時規(guī)范治療感染； 3. 合理飲食，增強(qiáng)體育鍛煉，提高免疫力。 20. 白血病 高危對象 1. 白血病家族史者； 2. 血液疾病患者； 3. 曾有苯及含苯的有機(jī)溶劑接觸史者； 4. 曾有 X 射線、γ 射線等電離輻射環(huán)境接觸史者； 5. 自身免疫功能異常者； 6. 有吸煙、酗酒、吸毒、不規(guī)律作息等不良生活習(xí)慣者； 7. 無誘因慢性出血傾向者，如皮膚瘀斑、鼻出血、牙齦出血、月經(jīng)過多等； 8. 全身發(fā)力、疲倦并伴有骨關(guān)節(jié)疼痛等者。 篩查建議 高危人群：臨床體檢，每年 1 次。 臨床體檢包括以下項目： (1) 外科體檢：淺表淋巴結(jié)和肝臟脾臟觸診； (2) B 超檢查：淺表淋巴結(jié)、肝臟脾臟和腹腔淋巴結(jié)； (3) 血常規(guī)。 預(yù)防建議 1. 避免苯及相關(guān)化學(xué)物、化學(xué)制品的環(huán)境接觸； 2. 避免或減少 X 線、γ 射線等電離輻射，戒煙； 3. 定期體檢。2020年08月26日3101
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童春容主任醫(yī)師 北京高博博仁醫(yī)院 血液/腫瘤科 經(jīng)常有患者甚至醫(yī)生這樣說，患者殘留30%，基因60%，怎么辦？或者說患者骨髓白血病8%，殘留0.01%，TEL-AML1 0%怎么辦？以上表明他們沒有明白殘留白血病的含義。殘留白血病又簡稱為MRD（微小殘留白血病，minimal residual disease)，是指用形態(tài)學(xué)方法檢測不出白血病細(xì)胞，而用更敏感的方法檢測得出得白血病，稱為MRD。根據(jù)這個定義，MRD必須是明確的白血病, 而且很少量（一般小于5%），不是形態(tài)學(xué)查得出來的，所以形態(tài)學(xué)報告的原始細(xì)胞不叫殘留白血病, 白血病細(xì)胞超過5%也不叫MRD。檢查MRD的方法主要包括流式細(xì)胞檢查方法，融合基因定量，變異基因深度測序定量，IGH或TCR深度測序定量等。所以我們在描述MRD應(yīng)該說什么方法檢測出的。前述一些患者甚至醫(yī)生把流式技術(shù)檢查出的白血病稱為MRD，基因定量檢查出的白血病不叫MRD是錯誤的。由于形態(tài)學(xué)是人眼識別的，不同醫(yī)院，不同技術(shù)人員識別白血病的誤差很大；急性白血病表現(xiàn)為原始幼稚細(xì)胞增加，但是原始幼稚細(xì)胞不等于白血病細(xì)胞，所以治療達(dá)到完全緩解后不能僅憑原始幼稚細(xì)胞來反映白血病細(xì)胞，因為原始細(xì)胞可以為正常細(xì)胞，每個人都有正常的原始細(xì)胞。比如一個患者治療后骨髓原始淋巴細(xì)胞為8%，流式檢查未發(fā)現(xiàn)白血病細(xì)胞，我更相信流式的報告，白血病細(xì)胞未發(fā)現(xiàn)。但是流式細(xì)胞檢測白血病與儀器校準(zhǔn)、試劑配合、分析的技術(shù)人員的經(jīng)驗關(guān)系很大，而且流式發(fā)現(xiàn)白血病細(xì)胞小于0.1%時，需要分析很多的細(xì)胞和很好的技術(shù)，所以流式報告的MRD，尤其小于0.1%時，要謹(jǐn)慎相信。比如一個患者為急性淋巴細(xì)胞白血病伴TEL-AML1融合基因，治療后流式檢測MRD為0.02%，多次TEL-AML1為陰性，我更相信TEL-AML1定量結(jié)果，因為基因定量如果試劑及檢測方法好，更少受分析技術(shù)人員個人經(jīng)驗的影響。MRD是反映白血病多少的很重要指標(biāo)，但不是唯一的，因為MRD一般檢測的是骨髓及血液中白血病細(xì)胞，不能反映骨髓外的白血病細(xì)胞，所以對一些髓外白血病高?；颊?，如初治時白細(xì)胞高，急性T淋巴細(xì)胞白血病，曾經(jīng)發(fā)生過髓外白血?。ㄈ绮G丸，腦脊液，某處腫塊）等，要注意檢測髓外白血病，才能更好的判斷預(yù)后。2020年07月16日16969
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楊明華主任醫(yī)師 湘雅三醫(yī)院 兒科 嗨！您好，我是您身體里細(xì)胞天團(tuán)的白細(xì)胞！紅細(xì)胞是我大哥，他最喜歡跟氧氣談情說愛，而我是獨具傳奇卻無色彩的人物！千年老二珠圓玉潤白細(xì)胞；血小板是我小弟，他老成持重，不茍言笑，負(fù)責(zé)血管的修修補(bǔ)補(bǔ)。 白細(xì)胞家里有五胞胎，其中的中性粒細(xì)胞、嗜酸性粒細(xì)胞、嗜堿性粒細(xì)胞，這是三個調(diào)皮的男孩子，胞質(zhì)內(nèi)都含有嗜色顆粒，考慮男孩子需要糙養(yǎng)，我們簡單粗暴統(tǒng)稱為“粒細(xì)胞”。大姐叫做“單核細(xì)胞”，她喜歡云游四方，從血管內(nèi)滲出，在組織間隙中游走，遇到異物，就能向其聚集，并將其吃掉。我家最小的寶貝公主，是具有特異性免疫功能的“淋巴細(xì)胞”，她嬌小婀娜，體型多變，集萬千寵愛于一身，是免疫天團(tuán)最核心的成分。淋巴細(xì)胞小公主熱忱于當(dāng)偵察兵，監(jiān)視身體里的情況，及時清除表面抗原發(fā)生變化的細(xì)胞。 我們白細(xì)胞的一生獨具傳奇！特質(zhì)就是驍勇好斗，最喜歡吃細(xì)菌，斗病魔。當(dāng)發(fā)現(xiàn)情況時，我會召集五胞胎，大喝一聲：“愛和正義的細(xì)胞天團(tuán)，我代表月亮消滅它們！白細(xì)胞威力，變身！”我們迅速使出殺手锏---變形，穿過毛細(xì)血管壁，聚集在病菌入侵部位，將他們包圍起來吃掉。 我和整個細(xì)胞天團(tuán)一起稱為身體的前哨，是您體檢或就診必檢的項目，也是最能反映您身體基本信息的檢驗指標(biāo)。但檢驗單上標(biāo)注的正常值往往是針對成人的，對于小孩子而言，細(xì)胞天團(tuán)的變化有明顯的年齡特征，在不同的年齡段正常值都不一樣，不能一概而論，需要專業(yè)的兒科醫(yī)生才能讀懂我們。 如果孩子生病了，我可能會異常增高或降低，這是孩子的身體進(jìn)行免疫反應(yīng)的表現(xiàn)，也就是我在跟病菌“斗智斗勇”的表現(xiàn)，隨著疾病的好轉(zhuǎn)，我會逐步恢復(fù)至正常。但是如果我扛不住了，就會持續(xù)出現(xiàn)異常，導(dǎo)致比較嚴(yán)重的后果，您就要引起重視，多關(guān)注我的變化了。 使我降低的原因常見于傷寒、病毒感染、自身免疫病、再生障礙性貧血、血液惡性病等。 我出現(xiàn)病理性增高時要特別留意，根據(jù)孩子的具體病情進(jìn)行分析判斷。常見于感染、中毒、缺氧、腫瘤及血液病，白細(xì)胞升高最嚴(yán)重的問題是造血系統(tǒng)的惡性腫瘤，包括白血病、淋巴瘤等。白血病是小兒時期最常見的惡性腫瘤，我國＜10歲小兒白血病發(fā)病率為3/10萬~4/10萬，急性白血病占90%~95%，慢性白血病僅占3%~5%。但請大家不要擔(dān)心，兒童時期的白血病通過規(guī)范治療，絕大部分是可以治愈的，這遠(yuǎn)遠(yuǎn)好于成人。 在白血病病人檢查中，白細(xì)胞數(shù)增高者約占50%以上，其余正常或減少，當(dāng)然白血病還有很多其他的血象變化，比如，我大哥紅細(xì)胞和血紅蛋白會減少，我三弟血小板也有減少。還會伴隨一些臨床癥狀，如：發(fā)熱、貧血、出血、以及白血病細(xì)胞浸潤引起的癥狀和體征等等。當(dāng)然從輕到感冒，重到白血病，絕對不是單純我一個小小的白細(xì)胞變化就能夠確診的，但對于有白細(xì)胞、紅細(xì)胞和血小板等異常的情況（即使是輕度異常喔），請爸媽們高度重視，記得復(fù)查喔。必要時需要求助技術(shù)精湛的兒科醫(yī)生進(jìn)行分析、診斷、治療。2020年05月30日1816
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吳彤主任醫(yī)師 北京高博博仁醫(yī)院 造血干細(xì)胞移植科 世紀(jì)60年代，在慢性粒細(xì)胞白血病患者中發(fā)現(xiàn)的費(fèi)城染色體，拉開了人類研究融合基因與癌癥關(guān)系的序幕，對白血病患者而言，融合基因的檢測又有什么意義呢？一什么是融合基因？融合基因是由2個以上基因的編碼區(qū)相連，置于相同序列的調(diào)控下構(gòu)成的嵌合基因。據(jù)報道，白血病涉及至少數(shù)十種融合基因，已經(jīng)認(rèn)識到大部分的白血病中存在著染色體結(jié)構(gòu)畸變，包括缺失、重復(fù)、倒位、易位等，進(jìn)而導(dǎo)致原癌基因及抑癌基因結(jié)構(gòu)變異，原癌基因激活或抑癌基因失活，產(chǎn)生新的融合基因，編碼融合蛋白。當(dāng)一些充當(dāng)轉(zhuǎn)錄因子的基因發(fā)生變異時，調(diào)控細(xì)胞增殖、分化及凋亡的功能發(fā)生改變，同時下游信號傳遞路徑的改變將會造成細(xì)胞增殖能力的增高、分化及凋亡產(chǎn)生障礙，形成白血病表型。二白血病患者檢測融合基因有什么意義？1、診斷分型隨著白血病融合基因的發(fā)現(xiàn)及分子技術(shù)的進(jìn)步，基因檢測在白血病的診斷中意義很大。有些融合基因已經(jīng)作為診斷不同類型白血病的分子生物學(xué)特異性標(biāo)志。例如，如BCR-ABL融合基因，是第一個被確定為導(dǎo)致腫瘤發(fā)生的融合基因，其出現(xiàn)在95%以上的慢性粒細(xì)胞白血病(CML)。目前，常見的臨床白血病融合基因有以下幾種。1）BCR-ABL融合基因通過t（9 ；22）（q34 ；q11）形成。約95%以上的慢性髓細(xì)胞白血病患者和20%的急性淋巴細(xì)胞白血?。╝cute lymphocytic leukemia，ALL）患者表達(dá)BCR-ABL基因，因此 BCR-ABL 融合基因可用作慢性粒細(xì)胞白血病的分子診斷標(biāo)志物。2）PML-RARA 融合基因通過t（15 ；17）（q22 ；q22）形成。PML-RARA 是 APL的特異性分子標(biāo)志 。3）AML1-ETO融合基因通過t（8 ；21）（q22 ；q22）形成。AML1-ETO主要發(fā)生于M2型白血病，是其重要的分子標(biāo)志 。4）TEL-AML1融合基因通過t（12 ；21）（p13 ；q22）形成。TEL-AML1是兒童前B-ALL最常見的染色體異常之一。5）E2A-PBX1融合基因通過t（1 ；19）（q12 ；p22）形成?？勺鳛锳LL診斷的分子標(biāo)志物，輔助預(yù)后判斷和治療指導(dǎo) 。6）ML中MLL基因經(jīng)常發(fā)生重排形成融合基因，種類較多，如t（11 ；4）（q23 ；q21）形成的 MLL-AF4。2、輔助治療和評估預(yù)后通過基因檢測，在早期的診斷中，及時明確基因位點可以作為靶點治療的參考。例如，費(fèi)城染色體是人類第一個被確定和腫瘤有關(guān)的染色體異常，格列衛(wèi)（伊馬替尼）是第一個人類設(shè)計并獲得成功的小分子靶向治療藥物，其是被FDA批準(zhǔn)用于治療頑固性或復(fù)發(fā)性 Ph+（費(fèi)城染色體陽性）ALL患者的一線藥物。3、白血病微小殘留病監(jiān)測白血病微小殘留?。∕RD）是急性白血病難治和復(fù)發(fā)的根源，能夠準(zhǔn)確的盡早診斷出MRD, 是預(yù)防白血病復(fù)發(fā)的關(guān)鍵。如何才能檢測MRD？臨床上主要通過流式細(xì)胞計數(shù)法和PCR技術(shù)，而通過PCR檢測靶基因主要是白血病特異性染色體異位產(chǎn)生的融合基因。三常用的融合基因檢測方法有哪些？用于臨床白血病相關(guān)融合基因測定的實驗方法有很多種，包括熒光原位雜交技術(shù)( FISH) 、實時定量 ＲT-PCＲ、巢式ＲT-PCＲ、多重 ＲT-PCＲ + 寡核苷酸芯片檢測等。與傳統(tǒng)的方法相比，近年來興起高通量測序方法研究基因融合的分辨更高。四融合基因檢測是查外周血還是骨髓？無論是外周血還是骨髓穿刺檢查，都可以進(jìn)行融合基因檢測。2020年04月30日13329
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李淵主任醫(yī)師 醫(yī)生集團(tuán)-北京 消化內(nèi)科 重磅！2020大腸癌 、胃癌、肺癌、肝癌等20種惡性腫瘤篩查和預(yù)防指南出爐！ 健康e友 免e在線公眾版 4月15日，第26屆全國腫瘤防治宣傳周在上海啟動，上海市抗癌協(xié)會聯(lián)合復(fù)旦大學(xué)附屬腫瘤醫(yī)院發(fā)布了2020版《居民常見惡性腫瘤篩查和預(yù)防推薦》。 這是2018年首次發(fā)布以來的第三版，新增了6種惡性腫瘤篩查方法，并對原來的類型做了更新，文章很長，但價值很高，小e建議大家收藏起來查看。 由于文章較長，想節(jié)省時間的粉絲可以根據(jù)下面的目錄針對性的看： 1、大腸癌 2、乳腺癌 3、宮頸癌 4、肺癌 5、肝癌 6、胃癌 7、前列腺癌 8、甲狀腺癌 9、淋巴瘤 10、食管癌 11、皮膚癌 12、胰腺癌 13、膽囊癌 14、腦部腫瘤 15、惡性黑色素瘤 16、卵巢癌 17、骨腫瘤 18、膀胱癌 19、軟組織肉瘤 20、白血病 01 大腸癌 高危對象 1、45 歲以上無癥狀人群； 2、40 歲以上有兩周肛腸癥狀(指有以下任意癥狀持續(xù)兩周以上:大便習(xí)慣改變(便秘、腹瀉等)；大便形狀改變(大便變細(xì))； 3、大便性質(zhì)改變(便血、黏液便等)；腹部固定部位疼痛)的人群； 4、長期患有潰瘍性結(jié)腸炎的患者; 5、大腸癌手術(shù)后的人群； 6、大腸腺瘤治療后的人群； 7、有大腸癌家族史的直系親屬； 8、診斷為遺傳性大腸癌(指家族性腺瘤性息肉病(FAP)和遺傳性非息肉病性結(jié)直腸癌(HNPCC))患者的直系親屬，年齡超過 20 歲。 篩查建議 1、符合1~5的“一般人群”篩查： (1) 大腸癌篩查從 45 歲開始，無論男女，每年 1 次大便隱血(FOBT)檢測 ,每 10 年 1 次腸鏡檢查，直到 75 歲； (2) 76~85 歲，體健者、預(yù)期壽命在 10 年以上者，可繼續(xù)維持篩查； (3) 85 歲以上，不推薦繼續(xù)篩查。 2、符合“ 有大腸癌家族史 ” 直系親屬篩查： (1) 1 位一級親屬患有明確高級別腺瘤或癌(發(fā)病年齡小于 60 歲)、2 位及以上一級親屬患有明確高級別腺瘤或癌(任意發(fā)病年齡)，40 歲開始(或比家族最小發(fā)病者發(fā)病年齡小 10 歲開始)篩查，每年 1 次 FOBT 檢查，每 5 年 1 次腸鏡檢查； (2) 有一級親屬家族史的高危對象(僅 1 位，且發(fā)病年齡高于 60 歲): 40 歲開始篩查，每年 1 次 FOBT 檢測 , 每十年一次腸鏡檢查。 3、符合 7 的“遺傳性大腸癌”家族成員篩查： 對 FAP 和 HNPCC 患者家族成員，當(dāng)家族中先發(fā)病例基因突變明確時， 建議行基因突變檢測。 (1) 基因突變檢測陽性者，20 歲以后，每 1~2 年進(jìn)行 1 次腸鏡檢查； (2) 基因突變檢測陰性者，按照一般人群進(jìn)行篩查。 關(guān)于篩查方法推薦： (1) FOBT 檢測 + 問卷調(diào)查是篩查主要手段，證據(jù)充分； (2) 血液的多靶點基因檢測可能有助于提高篩查準(zhǔn)確度，價格較為昂貴； (3) 有條件者，可聯(lián)合糞便和血液方法進(jìn)行篩查。 預(yù)防建議 （1）運(yùn)動可有效減少腫瘤發(fā)生，堅持體育鍛煉，避免肥胖； （2）健康膳食，增加粗纖維、新鮮水果攝入，避免高脂高蛋白飲食； （3）非甾體類抗炎鎮(zhèn)痛藥可能對預(yù)防腸癌有效，老年人可嘗試服用低劑量阿司匹林，可能減少心腦血管疾病和腸癌發(fā)生的風(fēng)險，具體使用須咨詢醫(yī)生； （4）戒煙，避免其對消化道的長期毒性和炎性刺激。 02 乳腺癌 高危對象 既往有乳腺導(dǎo)管或小葉不典型增生或小葉原位癌(lobular carcinoma in situ，LCIS)的患者，既往 30 歲前接受過胸部放療。 有明顯的遺傳傾向： (1) 家族(包含一級、二級親屬。一級親屬指父母、子女以及兄弟姐妹(同父母);二級親屬指叔、伯、姑、舅、姨、祖父母、外祖父母)中有 BRCA1/BRCA2 基因突變的攜帶者; (2) 家族中有乳腺癌者，發(fā)病年齡在 45 歲前; (3) 家族中有 2 人患乳腺癌患者(1 人雙側(cè)或 2 個單側(cè))，發(fā)病年齡在45~50 歲; (4) 家族中有 2 人或 2 人以上患乳腺癌、或卵巢癌、或輸卵管癌、或原發(fā)性腹膜癌患者; (5) 家族中有男性乳腺癌患者; (6) 曾患有乳腺癌、或卵巢癌、或輸卵管癌、或原發(fā)性腹膜癌者。 篩查建議 1、一般婦女 (1) 40 歲之前不推薦篩查; (2) 40 歲開始篩查，推薦每 1~2 年進(jìn)行 1 次乳腺 X 線檢查; (3) 對致密型乳腺(乳腺 X 線檢查提示腺體為 c 型或 d 型)推薦與 B 超檢查聯(lián)合; (4) 70 歲以上，體健者、預(yù)期壽命 10 年以上者均建議維持篩查，每 1~2年 1 次乳腺 X 線檢查。 2、乳腺癌高危人群 (1) 推薦 40 歲或更早開展乳腺癌篩查; (2) 每年 1 次乳腺 x 線檢查; (3) 每 6~12 個月 1 次乳腺超聲檢查; (4) 每 6~12 個月 1 次乳腺體檢; (5) 必要時每年 1 次乳腺增強(qiáng)核磁共振 MRI 檢查。 預(yù)防建議 1、養(yǎng)成健康的生活方式，遠(yuǎn)離煙酒，合理營養(yǎng)，保持健康體重，堅持鍛煉; 2、適時生育，母乳喂養(yǎng); 3、參加乳腺篩查，定期體檢。 03 宮頸癌 高危對象 1、有多個性伴侶者; 2、性生活過早者; 3、人乳頭瘤病毒(HPV)感染者; 4、免疫功能低下者; 5、有宮頸病變史的女性。 篩查建議 已婚或有性生活史 3 年及以上的女性都建議進(jìn)行篩查: 1、21~29 歲采用宮頸細(xì)胞學(xué)檢查，連續(xù)篩查 3 年無異常后，每 3 年 1 次; 2、30~65 歲采用宮頸細(xì)胞學(xué)檢查，連續(xù)篩查 3 年無異常后，每 3 年 1 次;或者高危型 HPV 與宮頸細(xì)胞學(xué)聯(lián)合篩查，連續(xù)篩查 3 年無異常后，每 5 年 1 次; 3、篩查結(jié)束時間:> 65 歲且既往多次檢查均示陰性，則結(jié)束篩查;若曾診斷為高度鱗狀上皮內(nèi)病變(HSIL)病史者，再持續(xù)篩查 20 年，篩查頻率視病情定; 4、接受過子宮全切術(shù)的女性(無宮頸)，且過去 20 年里未曾有宮頸上皮內(nèi)瘤變(CIN)2、CIN3、原位癌或癌癥的女性，不需要檢查; 5、接種過 HPV 疫苗的女性，遵循特定年齡的建議(與未接種疫苗的女性一樣)。 預(yù)防建議 1、接種 HPV 疫苗; 2、不吸煙或戒煙; 3、安全與健康性行為; 4、及時治療生殖道感染疾病; 5、增強(qiáng)體質(zhì)。 04 肺癌 高危對象 年齡> 40 歲，至少合并以下一項危險因素者: 1、吸煙≥ 20 年包(年包指每天吸煙多少包乘以持續(xù)多少年，例如 20 年包指每天 1 包持續(xù) 20 年或每天 2 包持續(xù) 10 年)，其中包括戒煙時間不足 15 年; 2、被動吸煙; 3、有職業(yè)暴露史(石棉、鈹、鈾、氡等接觸者); 4、有惡性腫瘤病史或肺癌家族史; 5、有慢性阻塞性肺疾病或彌漫性肺纖維化病史。 篩查建議 1、對于肺癌高危人群，建議行低劑量螺旋 CT篩查。建議盡可能使用 64 排或以上 多排螺旋 CT 進(jìn)行肺癌篩查。掃描范圍為肺尖至肋膈角尖端水平。基線 CT 掃描以后，根據(jù)病灶具體情況(形態(tài)、大小、邊界等特征)，建議 至?？漆t(yī)院咨詢具體下一步診療計劃; 2、若檢出肺內(nèi)結(jié)節(jié)，根據(jù)結(jié)節(jié)不同特征，磨玻璃、亞實性、實性結(jié)節(jié)及多 發(fā)結(jié)節(jié)的具體情況進(jìn)行 LDCT 復(fù)查; 3、根據(jù)國情和效能以及我國人群特征，不推薦將 PET/CT 作為肺癌人群篩查的方法。 預(yù)防建議 1、建議戒煙; 2、有職業(yè)暴露危險的人群應(yīng)做好防護(hù)措施; 3、注意避免室內(nèi)空氣污染，比如被動吸煙、明火燃煤取暖、接觸油煙等; 4、大氣嚴(yán)重污染時，避免外出和鍛煉; 5、有呼吸系統(tǒng)疾病者要及時規(guī)范地進(jìn)行治療。 05 肝癌 高危對象 1、男性 35 歲以上、女性 45 歲以上的以下任一人群： 2、慢性乙型肝炎病毒(HBV)感染或慢性丙型肝炎病毒(HCV)感染者; 3、有肝癌家族史者; 4、血吸蟲、酒精性、原發(fā)性膽汁性肝硬化等任何原因引起的肝硬化患者; 5、藥物性肝損患者; 6、遺傳性代謝病患者，包括:血色病、α-1 抗胰蛋白酶缺乏癥、糖原貯積病、遲發(fā)性皮膚卟啉癥、酪氨酸 血癥等; 7、自身免疫性肝炎患者; 8、非酒精性脂肪肝(NAFLD)患者。 篩查建議 1、男性 35 歲以上、女性 45 歲以上的肝癌高危人群應(yīng)進(jìn)行篩查; 2、聯(lián)合應(yīng)用血清甲胎蛋白 (AFP) 和肝臟 B 超檢查，每 6 個月篩查 1 次。 預(yù)防建議 1、接種乙肝疫苗; 2、慢性肝炎患者應(yīng)盡早接受抗病毒治療以控制肝炎病毒的復(fù)制; 3、戒酒或減少飲酒; 4、清淡飲食，減少油膩食物攝入; 5、避免發(fā)霉食物的攝入。 06 胃癌 高危對象 凡有下述情況之一者，均系高危對象： 1、60 歲以上; 2、中度及重度萎縮性胃炎; 3、慢性胃潰瘍; 4、胃息肉; 5、胃黏膜巨大皺褶征; 6、良性疾病術(shù)后殘胃; 7、胃癌術(shù)后殘胃(術(shù)后 6~12 個月); 8、幽門螺桿菌感染者; 9、明確胃癌或食管癌家族史; 10、惡性貧血; 11、有家族性腺瘤性息肉病(FAP)、遺傳性非息肉病性結(jié)腸癌(HNPCC)家族史。 篩查建議 年齡> 40 歲有腹痛、腹脹、反酸、燒心等上腹部不適癥狀，并有慢性胃炎、胃黏膜腸上皮化生、胃息肉、殘胃、胃巨大皺褶征、慢性胃潰瘍和胃上皮異型增生等病變以及有腫瘤家族史的對象，應(yīng)根據(jù)醫(yī)師建議定期進(jìn)行胃鏡檢查。 預(yù)防建議 1、建立健康的飲食習(xí)慣和飲食結(jié)構(gòu)，不暴飲暴食; 2、根除幽門螺桿菌感染; 3、減少食用生冷、辛辣、過熱、過硬的食物及熏制、腌制等高鹽食物; 4、戒煙; 5、少喝或不喝烈性酒; 6、放松心情，合理減壓。 07 前列腺癌 高危對象 具有以下前列腺癌高危因素的男性，需提高警惕，必要時進(jìn)行有針對性的 檢查，對異常結(jié)果進(jìn)行合理隨訪。 1、年齡> 50 歲的男性; 2、年齡> 45 歲且具有前列腺癌家族史的男性; 3、年齡> 40 歲且基線 PSA>1 μg/L 的男性; 篩查建議 1、建議對身體狀況良好，且預(yù)期壽命在 10 年以上的男性開展基于 PSA 檢測的前列腺癌篩查，且在篩查前應(yīng)詳細(xì)說明前列腺癌篩查的風(fēng)險和獲益; 2、血清PSA檢測每2年進(jìn)行1次， 根據(jù)患者的年齡和身體狀況決定 PSA 檢測的終止時間; 3、對于前列腺癌高危人群應(yīng)盡早開展基于血清 PSA 檢測的篩查; 4、不建議針對 40 歲以下男性進(jìn)行人群篩查。 預(yù)防建議 1、避免吸煙、飲酒等不良生活習(xí)慣; 2、減少高動物脂肪的食物攝入，因為這些食物中含有較多的飽和脂肪酸，增加蔬菜水果攝入; 3、避免過于辛辣的食物，因為這些食物會造成前列腺的過度充血; 4、日常生活中多飲水、勤解尿，避免憋尿、久坐不動; 5、建議適度體育運(yùn)動。 08 甲狀腺癌 高危對象 凡有下述情況之一者，均系高危甲狀腺癌對象: 1、童年期頭頸部放射線照射史或放射線塵埃接觸史; 2、由于其他疾病，頭頸部進(jìn)行過放療; 3、有分化型甲狀腺癌(DTC)、甲狀腺髓樣癌或多發(fā)性內(nèi)分泌腺瘤病 2 型(MEN2型)、家族性多發(fā)性息肉病及某些甲狀腺癌綜合征 ( 如 Cowden 綜合征、 Carney 綜合征、Werner 綜合征和 Gardner 綜合征等 ) 的既往史或家族 史(有血緣關(guān)系); 4、甲狀腺結(jié)節(jié)>1 cm，且結(jié)節(jié)生長迅速，半年內(nèi)增長到1 cm以上; 5、甲狀腺結(jié)節(jié)>1 cm，伴持續(xù)性聲音嘶啞、發(fā)聲困難、伴吞咽困難或呼吸困難，并可排除聲帶病變(炎癥、息肉等); 6、甲狀腺結(jié)節(jié)>1 cm，伴頸部淋巴結(jié)腫大; 7、降鈣素高于正常范圍; 8、RET 基因突變。 篩查建議 1、甲狀腺篩查要同時進(jìn)行功能檢查和形態(tài)檢查。 2、一般人群目前沒有用于甲狀腺癌早期檢測或常規(guī)篩查的標(biāo)準(zhǔn)試驗。臨床頸部體檢:20~29 歲每 2~3 年 1 次，30 歲以后每年 1 次。頸部超聲檢查:30 歲后每年 1 次(包括甲狀腺、頸部、鎖骨上)。 3、甲狀腺癌高危人群頸部超聲(包括甲狀腺、頸部、鎖骨上)檢查，每年 1 次。 4、女性孕前和哺乳期結(jié)束時，建議分別進(jìn)行 1 次頸部超聲檢查。 預(yù)防建議 1、避免頭頸部放射線照射和放射性塵埃接觸史; 2、健康生活，合理飲食，增加運(yùn)動; 3、合理疏導(dǎo)不良情緒。 09 淋巴瘤 高危對象 1、放射線照射史或放射性塵埃接觸史者; 2、感染及慢性炎癥患者; 3、免疫功能低下，有自身免疫性疾病或器官移植史者。 篩查建議 1、一般人群臨床體檢，每 2~3 年 1 次。 2、高危人群臨床體檢，每年 1 次。 3、上述臨床體檢包括以下項目: (1) 外科體檢：淺表淋巴結(jié)和肝臟脾臟觸診; (2) B 超檢查：淺表淋巴結(jié)、肝臟脾臟和腹腔淋巴結(jié); (3) 血常規(guī)檢查。 預(yù)防建議 1、避免放射線照射和放射性塵埃接觸； 2、健康生活，加強(qiáng)運(yùn)動等體育鍛煉； 3、積極治療自身免疫性疾病或慢性炎癥; 4、合理疏導(dǎo)不良情緒。 010 食管癌 高危對象 年齡 >40 歲，并符合下列任 1 項危險因素者： 1、來自我國食管癌高發(fā)區(qū)(我國食管癌最密集區(qū)域位于河北、河南、 山西三省交界的太行山南側(cè)，尤 以磁縣為著，在秦嶺、大別山、 川北、閩、粵、蘇北、新疆等地 也有相對集中的高發(fā)區(qū)); 2、有上消化道癥狀，如惡心、嘔吐、 腹痛、反酸、進(jìn)食不適等癥狀; 3、有食管癌家族史; 4、患有食管癌前疾病或癌前病變; 5、具有食管癌高危因素如吸煙、重度飲酒、超重、喜食燙食、頭頸部或呼吸道鱗癌等; 6、患有胃食管反流病(GERD); 7. 有人乳頭瘤病毒(HPV)感染。 篩查建議 食管癌高危人群: 1、普通內(nèi)鏡檢查，每兩年 1 次; 2、內(nèi)鏡檢查病理提示輕度異型增生，每年 1 次內(nèi)鏡檢查; 3、內(nèi)鏡檢查病理提示中度異型增生，每半年 1 次內(nèi)鏡檢查。 預(yù)防建議 1、不吸煙或戒煙; 2、少量飲酒或不飲酒; 3、合理飲食，多食用新鮮水果蔬菜; 4、增強(qiáng)運(yùn)動，保持健康體重; 5、不食用燙食或飲用燙水。 011 皮膚癌 高危對象 具備下述任一高危因素者，均系皮膚癌高危對象: 1、經(jīng)常暴曬與紫外線照射; 2、長期接觸化學(xué)性物質(zhì)，如瀝青、焦油衍化物; 3、患有慢性潰瘍、經(jīng)久不愈的疤痕、瘺管、盤狀紅斑狼瘡、放射性皮炎等; 4、曾患有皮膚癌; 5、持續(xù)增大或近期生長明顯的胎記; 6、足底、掌心等易接觸摩擦部位長痣。 篩查建議 臨床體檢，每年 1 次。有高危因素者，由專業(yè)的醫(yī)生進(jìn)行皮膚檢查，包括痣、胎記或其他色素異常區(qū)域，記錄顏色、大小、形狀或質(zhì)地的變化，必要時進(jìn)行活檢。 預(yù)防建議 1、定期皮膚自查(以尺比對，拍照備用); 2、戶外做好物理或化學(xué)防曬，避免暴曬; 3、足趾或皮膚色斑勿自行反復(fù)修剪或弄破; 4、合理飲食，忌辛辣、刺激性食物。 012 胰腺癌 高危對象 40 歲以上，特別是 50 歲以上，伴有下述任意 1 項因素者(第 6 項因素會 增加胰腺癌風(fēng)險，但一般不做篩查): 1、有胰腺癌家族史、糖尿病史; 2、有長期吸煙、飲酒、高脂肪和高蛋白飲食史; 3、無明顯誘因的中上腹飽脹不適、腹痛，出現(xiàn)食欲不振、乏力、腹瀉、消 瘦或腰背部酸痛等癥狀; 4、慢性胰腺炎反復(fù)發(fā)作，尤其合并胰管結(jié)石的慢性胰腺炎;主胰管型黏液 乳頭狀瘤、黏液性囊性腺瘤，實性假乳頭狀瘤患者，有血清 CA19-9 升高; 5、無家族遺傳史的新近突發(fā)糖尿病; 6、有幽門螺桿菌(HP)陽性、口腔牙周炎史者、P-J 綜合征等。 篩查建議 1、上述對象以 CA19-9、CA125、 CEA 等腫瘤標(biāo)志物的血液檢 查結(jié)果結(jié)合腹部 CT、MRI 進(jìn) 行篩查，B 超也能提供相應(yīng)的幫助; 2、上述人群尤其是有家族史者 和已有胰腺病變者每年 1 次 CT 或 MR 檢查。 預(yù)防建議 1、戒煙、控酒; 2、提倡清淡、易消化、低脂肪飲食; 3、多食禽類、魚蝦類食物，提倡食用“十”字花科蔬菜，如青菜、白菜、蘿卜、西蘭花等; 4、提倡戶外有氧活動; 5、為防止良性病變惡化，有胰管結(jié)石、導(dǎo)管內(nèi)黏液乳頭狀瘤和囊性腺瘤或其他胰腺良性病變患者應(yīng)及時就醫(yī)。 013 膽囊癌 高危對象 1、慢性結(jié)石性膽囊炎患者(結(jié)石越大風(fēng)險越高); 2、長有膽囊息肉(直徑超過 1 cm，特別是單發(fā)、寬蒂息肉)者; 3、瓷化膽囊或膽囊萎縮者; 4、膽胰管匯合異?；蛳忍煨阅懝苣夷[患者; 5、膽囊腺肌癥患者; 6、慢性傷寒感染人群; 7、原發(fā)性硬化性膽管炎人群; 8、炎癥性腸病人群; 9、合并糖尿病人群。 篩查建議 高危人群：建議每 6 個月行血清 CEA、CA199 和肝膽 B 超檢查; 一般人群：建議每年行血清 CEA、CA199 和肝膽 B 超檢查，尤其是女性。 預(yù)防建議 1、超過1cm的膽囊息肉、超過1 cm的膽囊腺肌病患者，建議限期行膽囊切除術(shù);有癥狀的慢性結(jié)石性膽囊炎、膽囊萎縮、瓷化膽囊及小于 1cm 的膽囊腺肌癥病患者，建議盡早行膽囊切除術(shù)。 2、按照篩查建議進(jìn)行定期體檢。 014 腦部腫瘤 高危對象 腦部腫瘤的十大早期信號： 1、頭痛，常常清晨發(fā)作，較劇烈，起床輕度活動后逐漸緩解或消失； 2、噴射狀嘔吐； 3、視力模糊，視覺障礙； 4、精神異常；常常有興奮、躁動、憂郁、壓抑、遺忘、虛構(gòu)等表現(xiàn)； 5、單側(cè)肢體感覺異常；痛覺、溫覺、震動覺減退或消失； 6、幻嗅； 7、偏癱或踉蹌、醉酒步態(tài)； 8、耳鳴、耳聾；多在打電話時，一耳聽到，另一耳聽不到； 9、巨人癥； 10、幼兒發(fā)育停止。 篩查建議 重視腦部腫瘤的十大早期信號，需要到神經(jīng)科或相關(guān)科室(眼科，耳鼻咽喉科，神經(jīng)外科等)進(jìn)一步檢查。 預(yù)防建議 1、健康生活，避免熬夜; 2、增加戶外鍛煉和運(yùn)動，保持合理體重; 3、合理飲食。 015 惡性黑色素瘤 高危對象 1、家族史者; 2、曾患有皮膚癌或惡性黑色素瘤者; 3、以下部位存在色素痣或斑點者:腳趾之間、腳底、掌心、頭皮、耳后、 指甲和腳趾甲、臀部之間、生殖器周圍; 4、長有巨大的先天性色素痣者; 5、長期暴曬在太陽下者。 篩查建議 1、重視皮膚上各個部位的色素痣和斑點，經(jīng)常自查;發(fā)現(xiàn)并持續(xù)觀察皮膚 上新發(fā)的色素痣、斑點。 2、遵循 ABCDE 指南，經(jīng)常對現(xiàn)有色素痣或斑點的變化情況進(jìn)行自查，做好記錄，發(fā)現(xiàn)異常，及時就醫(yī)。 A. 表示不對稱。如果痣兩邊看起來不一樣，需要請醫(yī)生檢查一下。 B. 代表邊界。痣周圍的邊界應(yīng)該光滑均勻。 C. 代表顏色。有些痣是粉紅色的或是棕色，不管顏色如何，每顆痣都應(yīng)該只有一種顏色。 D. 代表直徑。痣的直徑應(yīng)該小于 6 cm，如果痣突然變大或擴(kuò)大，請立即就醫(yī)檢查。 E. 代表進(jìn)展。痣可以在很多方面改變，包括大小，顏色，邊界以及出現(xiàn)破潰等，請立即就醫(yī)檢查。 3、手足易于摩擦部位的痣可考慮預(yù)防性手術(shù)切除，以防惡變。 預(yù)防建議 1、戶外做好物理或化學(xué)防曬，避免暴曬; 2、特殊部位色素痣勿自行反復(fù)修剪或弄破，這一點尤為重要; 3、嚴(yán)禁自行隨意處理痣，或去非正規(guī)醫(yī)院處理; 4、合理飲食，忌辛辣、刺激性食物。 016 卵巢癌 高危對象 1、遺傳性乳腺癌 - 卵巢癌綜合征(即 BRCA1 或 BRCA2 胚系致病變異或疑似致病變異)患者； 2、攜帶 RAD51C 或 RAD51D 或 BRIP1 胚系致病變異或疑似致病變異者； 3、林奇綜合征(遺傳性非息肉病性結(jié)直腸癌綜合征)患者; 4、一級親屬確診上述遺傳性腫瘤綜合征或攜帶上述基因致病或疑似致病變異，而未行或拒絕檢測者; 5、卵巢癌、乳腺癌、前列腺癌、胰腺癌家族史或子宮內(nèi)膜癌、結(jié)直腸癌及其他林奇綜合征相關(guān)腫瘤家族史經(jīng)遺傳咨詢、風(fēng)險評估建議接受基因檢測而未行或拒絕檢測者； 6、具有顯著的卵巢癌及相關(guān)腫瘤家族史(多人發(fā)病)，雖經(jīng)遺傳基因檢測，家族患病者中未檢出已知致病或疑似致病基因者(注:目前的基因檢測 及數(shù)據(jù)解讀仍具有局限性)。 篩查建議 1、不推薦對無癥狀、非高危女性進(jìn)行卵巢癌篩查。 2、推薦對尚未接受預(yù)防性輸卵管 - 卵巢切除手術(shù)的上述高危女性進(jìn)行定期篩查，以期早期發(fā)現(xiàn)卵巢癌，但目前尚缺乏卵巢癌篩查給高危女性人群 帶來臨床獲益的證據(jù)。 (1) 根據(jù)臨床醫(yī)生判斷，高危女性于 30~35 歲起，可以考慮接受定期的卵巢癌篩查; (2) 篩查項目:血清 CA-125 檢查及經(jīng)陰道超聲檢查; (3) 篩查間隔:每 3 個月 1 次到每年 1 次。 3、此外，已經(jīng)出現(xiàn)腹脹、腹痛、陰道不規(guī)則出血等不適癥狀的女性，不在篩查探討的范疇內(nèi)，應(yīng)盡早就醫(yī)接受臨床評估。 預(yù)防建議 1、經(jīng)遺傳咨詢及風(fēng)險評估后需要進(jìn)一步接受遺傳基因檢測的個體，盡早接受檢測，明確腫瘤發(fā)病風(fēng)險； 2、攜帶有增加卵巢癌發(fā)病風(fēng)險致病變異或疑似致病變異的高危女性 , 完成生育后，于相應(yīng)的年齡段預(yù)防性切除卵巢和輸卵管以降低卵巢癌發(fā)病風(fēng)險； 3、理論上，任何可以讓卵巢在一段時間內(nèi)停止排卵的行為都可以降低卵巢癌的發(fā)病風(fēng)險，如避孕藥、妊娠、哺乳等。因此鼓勵適時生育、母乳喂養(yǎng)； 4、經(jīng)遺傳咨詢后，部分高危女性可選擇短期內(nèi)口服避孕藥以降低卵巢癌發(fā)病風(fēng)險(長期服用可能增加乳腺癌發(fā)病風(fēng)險)； 5、育齡期的高危女性，生育前與腫瘤遺傳咨詢醫(yī)生及生殖醫(yī)生共同探討可能的遺傳阻斷方案； 6、保持良好的生活習(xí)慣，規(guī)律作息，合理飲食，減少食用高脂肪、高膽固醇的食物，加強(qiáng)體育鍛煉。 017 骨腫瘤 高危對象 骨腫瘤的八大早期信號： 1、骨關(guān)節(jié)位置出現(xiàn)較硬的腫塊，靜息時不能消退，持續(xù)增大； 2、骨和臨近關(guān)節(jié)出現(xiàn)疼痛和腫脹，夜間加重，且疼痛嚴(yán)重程度與活動無關(guān)； 3、出現(xiàn)發(fā)熱、體重減輕，以低熱為主，腫脹部位皮溫顯著升高等; 不明原因持續(xù)性背痛或脊柱區(qū)域疼痛，休息不能緩解，難以用常見的頸椎病、腰椎病解釋； 4、肢體遠(yuǎn)端有麻木感或頑固性放射痛，無力，甚至功能障礙； 5、發(fā)生病理性骨折或肢體變形，甚至出現(xiàn)無明顯誘因的一處或多處自發(fā)性骨折； 6、出現(xiàn)抽搐，肌肉痙攣，血鈣增高； 7、中老年人出現(xiàn)不明原因的四肢痛、腰背痛，且有進(jìn)行性加重的趨向時，要警惕出現(xiàn)轉(zhuǎn)移性骨腫瘤，尤其既往有腫瘤病史者(特別是發(fā)現(xiàn)時分期 較晚的肺癌、乳腺癌、前列腺癌、甲狀腺癌和腎癌等)。 篩查建議 重視骨腫瘤的八大早期信號，出現(xiàn)異常及時就診，行查體、影像學(xué)檢查，必要時結(jié)合活檢。尤其有惡性腫瘤病史的患者，如出現(xiàn)骨性疼痛，神經(jīng)壓迫和活動障礙等情況時，及時到骨軟組織腫瘤科等相關(guān)科室進(jìn)一步檢查。 預(yù)防建議 1、避免外傷 2、增加戶外鍛煉和運(yùn)動，保持合理體重 3、合理飲食 4、避免接觸放射性物質(zhì) 5、控制情緒，保持健康樂觀的心態(tài) 018 膀胱癌 高危對象 1、長期吸煙者; 2、膀胱癌家族史者; 3、油漆、染料、金屬或石油產(chǎn)品等職業(yè)接觸史者; 4、接受過盆腔部位放射治療者; 5、曾使用過環(huán)磷酰胺或異環(huán)磷酰胺等抗癌藥物者; 6、曾服用含馬兜鈴酸的中草藥者，如廣防己、青木香、天仙藤、馬兜鈴、尋骨風(fēng)、朱砂蓮等; 7、飲水中砷含量高者; 8、飲用用氯處理過的水者; 9、反復(fù)急慢性膀胱感染史，包括血吸蟲引起的膀胱感染者; 10、長期使用導(dǎo)尿管者。 篩查建議 一般風(fēng)險人群：60 歲開始，尿常規(guī)，每年 1 次。 高危人群：50 歲開始，尿常規(guī)、血尿檢測聯(lián)合尿液腫瘤標(biāo)志物如 NMP22，每年 1 次。 預(yù)防建議 1、減少環(huán)境和職業(yè)暴露 2、增加飲水量，注重飲水質(zhì)量 3、戒煙 4、避免長期使用藥物帶來的藥物毒性 5、養(yǎng)成良好的生活飲食習(xí)慣，提高免疫力 019 軟組織肉瘤 高危對象 1、軟組織肉瘤的高危因素： (1) 腫瘤家族史，尤其攜帶 p53、rb 基因失活； (2) 石棉、二噁英等化工材料長期接觸史； (3) EB 病毒，HIV 等感染病史； (4) 輻射或放射治療史； 2、軟組織肉瘤的四大早期信號： (1) 體表或大關(guān)節(jié)附近及影像檢查等發(fā)現(xiàn)不明原因腫塊或外傷后長期不能消退的腫塊； (2) 腫塊持續(xù)增大，不隨體位變化而緩解； (3) 可出現(xiàn)疼痛和關(guān)節(jié)活動障礙，且逐漸加重； (4) 腫塊局部皮膚溫度往往高于周圍正常組織，可伴有紅腫等炎性表現(xiàn)。 篩查建議 重視軟組織肉瘤的四大早期信號，出現(xiàn)異常及時到軟組織腫瘤?？凭歪t(yī)。 查體：一般根據(jù)腫物的部位、大小、邊界、活動度、有無壓痛、皮溫和伴隨癥狀等 7 個方面對腫物進(jìn)行初步定性。 影像學(xué)：B 超、X 線、CT、MRI 等。四肢軟組織肉瘤首選 MRI 檢查而非CT。高?；颊邞?yīng)行胸部 CT 以排除肺轉(zhuǎn)移。同時應(yīng)檢查區(qū)域淋巴結(jié)情況。 活檢：軟組織肉瘤活檢，包括穿刺活檢和切開活檢。細(xì)針或粗針穿刺，必要時 CT 或 B 超引導(dǎo)。穿刺困難或失敗可實施手術(shù)切開活檢。 預(yù)防建議 1、避免輻射及強(qiáng)烈紫外線照射，增加 β- 胡蘿卜素和類胡蘿卜素、維生素 C，E 攝入; 2、減少化工材料的接觸，篩查病毒感染情況，及時規(guī)范治療感染; 3、合理飲食，增強(qiáng)體育鍛煉，提高免疫力。 020 白血病 高危對象 1、白血病家族史者; 2、血液疾病患者; 3、曾有苯及含苯的有機(jī)溶劑接觸史者; 4、曾有 X 射線、γ 射線等電離輻射環(huán)境接觸史者; 5、自身免疫功能異常者; 6、有吸煙、酗酒、吸毒、不規(guī)律作息等不良生活習(xí)慣者; 7、無誘因慢性出血傾向者，如皮膚瘀斑、鼻出血、牙齦出血、月經(jīng)過多等; 8、全身發(fā)力、疲倦并伴有骨關(guān)節(jié)疼痛等者。 篩查建議 高危人群臨床體檢，每年1次。 臨床體檢包括以下項目： (1) 外科體檢：淺表淋巴結(jié)和肝臟脾臟觸診； (2) B 超檢查：淺表淋巴結(jié)、肝臟脾臟和腹腔淋巴結(jié)； (3) 血常規(guī)。 預(yù)防建議 1、避免苯及相關(guān)化學(xué)物、化學(xué)制品的環(huán)境接觸; 2、避免或減少 X 線、γ 射線等電離輻射，戒煙; 3、定期體檢。 -END-2020年04月20日2758
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吳彤主任醫(yī)師 北京高博博仁醫(yī)院 造血干細(xì)胞移植科 血液腫瘤的治療已進(jìn)入個體化精準(zhǔn)治療時代。然而，如何對腫瘤細(xì)胞或克隆進(jìn)行精準(zhǔn)的監(jiān)測、何時采取預(yù)防或早期的干預(yù)措施，仍是待解決的問題。而這一問題的關(guān)鍵，在于尋找簡便、可靠的可作為微小殘留?。∕RD）檢測的標(biāo)志物與檢測手段。微小殘留?。╩inimal residual disease，MRD）是指按目前的療效標(biāo)準(zhǔn)經(jīng)過治療取得完全緩解(CR) 后體內(nèi)殘存微量腫瘤細(xì)胞的狀態(tài)。血液腫瘤細(xì)胞的殘留量實際上取決于檢測的靈敏度，檢測的靈敏度越高，MRD檢測水平會更深。傳統(tǒng)細(xì)胞形態(tài)學(xué)的檢測靈敏度是可以檢測5%的腫瘤細(xì)胞，在這之下，可能需要一些更靈敏的方法，比如流式檢測的靈敏度達(dá)到10-3-4，分子的檢測靈敏度更高一些。從分子檢測來講，MRD可以檢測多種指標(biāo)，包括特定的融合基因、基因變異、T/B細(xì)胞受體基因克隆性重排序列等。比如，對于淋系腫瘤，通過檢測T或B細(xì)胞受體基因克隆性重排序列可以檢測MRD，使其成為MRD的理想標(biāo)記。因此識別遠(yuǎn)低于形態(tài)學(xué)基礎(chǔ)5％閾值殘留病的能力， 是完善我們對各種治療反應(yīng)及風(fēng)險分類和預(yù)后評估的重要工具。接下來分別向大家講述一下MRD檢測的不同技術(shù)之間的差異，以及MRD分子檢測指標(biāo)的相關(guān)內(nèi)容。關(guān)于微小殘留病監(jiān)測的不同技術(shù)細(xì)胞遺傳學(xué)監(jiān)測的靈敏度在5%到10%，顯然不太適合做MRD監(jiān)測。流式細(xì)胞的監(jiān)測，也是最常規(guī)的、最經(jīng)典的MRD監(jiān)測，監(jiān)測速度比較快，靈敏度可以達(dá)到10-3-4。歐洲白血病聯(lián)盟建議，白血病MRD的監(jiān)測靈敏度必須要達(dá)到0.1% 以下（1000個細(xì)胞中有1個突變細(xì)胞時必須保證被檢出）。最新的隊列研究數(shù)據(jù)建議MRD監(jiān)測的靈敏度若達(dá)到10-4，可進(jìn)一步幫助評估預(yù)后和調(diào)整治療，減少復(fù)發(fā)。數(shù)字PCR檢測技術(shù)，NGS深度測序，液體活檢等這些分子檢測技術(shù)靈敏度高，特異性好，滿足了對靈敏度的要求。下表展示了各監(jiān)測技術(shù)的優(yōu)勢與劣勢：通過上表可以看出，不同的監(jiān)測平臺對MRD監(jiān)測各有優(yōu)劣勢，總的來講，流式比較快，但是靈敏度中等以上，另外它不足的地方是需要專業(yè)性非常高、有經(jīng)驗的專家來進(jìn)行結(jié)果判讀，如果有表面抗原變異或其他抗原變異往往會造成一些結(jié)果的誤判，產(chǎn)生假陽性與假陰性。對于分子檢測來講，檢測的靈敏度非常高，但是它的費(fèi)用成本也是比較高的。另外，如果用二代測序的話，還需要比較好的生物信息分析技術(shù)進(jìn)行配合。那么，MRD分子檢測到底要監(jiān)測哪些分子指標(biāo)呢？以下將重點從分子監(jiān)測方面進(jìn)行闡述。關(guān)于血液惡性腫瘤MRD監(jiān)測的分子指標(biāo)從分子監(jiān)測來講，可以從以下幾這些中做些選擇。01融合基因 作為淋巴和髓系腫瘤MRD監(jiān)測的分子指標(biāo)。融合基因是作為MRD監(jiān)測是比較好的一類分子監(jiān)測指標(biāo)。比如AML中的RUNX1-RUNXT1、CBFB-MYH11和PML-RARA是比較好的微小殘留監(jiān)測指標(biāo)。02特異性基因變異 作為淋巴和髓系腫瘤MRD監(jiān)測的分子指標(biāo)。1)可作為MRD監(jiān)測指標(biāo)的單個基因變異有些腫瘤比較特異的、或者病人比較特異的一些基因變異，可以作為MRD監(jiān)測的分子指標(biāo)。像歐洲白血病MRD工作組把FLT3、NPM1作為AML的MRD分子監(jiān)測指標(biāo)，現(xiàn)在臨床上也已經(jīng)基本在用。那么像FLT3在髓系腫瘤當(dāng)中非常常見，大概占到20%到30%，之前沒有二代測序的時候，它的監(jiān)測的方法是基于一代測序及其他PCR的方法，監(jiān)測靈敏度達(dá)不到要求，現(xiàn)在可以利用二代測序滿足監(jiān)測靈敏度的要求，目前我們實驗室也開發(fā)出了這一監(jiān)測項目。目前FLT3監(jiān)測的靈敏度可達(dá)10-5，也就是十萬分之一的水平。研究顯示在完全緩解的情況下，對患者血液進(jìn)行FLT3的監(jiān)測，MRD＞10-4和MRD＜10-4的患者總體存活率（OS）具有非常大的差異。所以即便是完全緩解的一個ML的病人，如果FLT3的監(jiān)測有MRD存在，那么預(yù)后是不一樣的。2)不可作為MRD監(jiān)測指標(biāo)的單個基因變異在這里，要特別注意DNMT3A， ET2 ，ASXL1這三個基因被認(rèn)為是一個克隆性造血相關(guān)的基因，這些基因在正常的緩解期也是一直持續(xù)地存在，被認(rèn)為和殘留沒有很好的關(guān)聯(lián)關(guān)系，如果有這三個基因的存在，并不完全影響預(yù)后。因此這三個基因并不是MRD一個比較好的指標(biāo)，這一點要注意，但是最近也有爭論，認(rèn)為監(jiān)測里面的復(fù)雜因素比較多，所以可能并不是簡簡單單的這三個基因完全起不到MRD評估預(yù)后的主要作用，應(yīng)該要綜合考慮。3)單個基因變異會丟失或新的變異出現(xiàn)，應(yīng)多基因變異結(jié)合作為監(jiān)測指標(biāo)有一些基因變異，F(xiàn)LT3-ITD、FLT3-TKD、NRAS、KRAS、IDH1、IDH2、MLL-PTD、EVI1在治療當(dāng)中由于克隆演變可能會丟失掉，或者復(fù)發(fā)時出現(xiàn)新的突變，所以最好多個基因結(jié)合起來作為監(jiān)測指標(biāo)，這樣能夠確保監(jiān)測的特異性和敏感性。4)傳統(tǒng)指標(biāo)的監(jiān)測意義需要提升認(rèn)知一些傳統(tǒng)的監(jiān)測指標(biāo)像WT1，雖然一些實驗室還在進(jìn)行這項監(jiān)測，但歐洲白血病聯(lián)盟認(rèn)為這個指標(biāo)特異性還是比較差的，所以現(xiàn)在一般不建議作為MRD的監(jiān)測指標(biāo)，除非沒有其它更好的指標(biāo)來做監(jiān)測，否則這個監(jiān)測是不主張再用的，WT1在沒有其他好的MRD監(jiān)測方案時可作為一個參考。5)體細(xì)胞來源的與血液腫瘤發(fā)生相關(guān)的遺傳易感基因的變異另外一類的監(jiān)測指標(biāo)，如我們已知的與AML發(fā)生相關(guān)的血液腫瘤遺傳易感的基因RUNX1,GATA2,CEBPA,DDX41, ANKRD26的變異，若是來自腫瘤細(xì)胞突變，通過DNA測序排除胚系來源，這些基因的體細(xì)胞突變可被用作MRD分子標(biāo)記，是一個比較好監(jiān)測指標(biāo)，可以用來做MRD監(jiān)測。6)個體特異性基因變異圖譜可作為個性化監(jiān)測指標(biāo)每個個體的腫瘤都可能會有自己的一個變異圖譜，如果患者有特定的基因變異，那么這些基因變異可以被用來作為MRD分子監(jiān)測指標(biāo)。最主要就是說基于基因的一個篩選的結(jié)果，來選出這些比較好的、特定的、個性化的這些基因監(jiān)測。03淋系腫瘤可監(jiān)測B/ T細(xì)胞抗原受體基因的克隆性重排對淋系的白血病或者腫瘤、淋巴瘤來講，T或B細(xì)胞克隆性重排監(jiān)測，即在NGS檢測之前用一代測序片斷分析的方法區(qū)別它是T還是B，是克隆性增生還是一個克隆性的反應(yīng)性的增生，進(jìn)而來幫助腫瘤診斷。每一個淋巴腫瘤細(xì)胞克隆應(yīng)該有它唯一的一個重排序列，應(yīng)該可以這么認(rèn)為這個序列就相當(dāng)于它的一個身份證，看到這樣一個身份證的基因的重排的編碼，就可識別是腫瘤細(xì)胞，所以現(xiàn)在可以通過二代測序進(jìn)行克隆性重排檢測來實現(xiàn)MRD監(jiān)測。去年，歐洲EuroClonality-NGS多實驗室聯(lián)盟發(fā)表了一系列的研究結(jié)果，對于這個方法的技術(shù)性能，方法的可靠性，質(zhì)量控制，包括標(biāo)準(zhǔn)，做了大量的研究工作，認(rèn)為是一項非常好的監(jiān)測方法，我們實驗室目前也建起來了這套監(jiān)測方法。結(jié)束語分子檢測技術(shù)的發(fā)展和應(yīng)用，極大地提高了MRD檢測的敏感性和特異性。事實上，分子學(xué)MRD的檢測早已應(yīng)用于臨床，例如利用qPCR等手段檢測BCR-ABL1、RUNX1-RUNX1T1等融合基因水平，具有更高的靈敏度和特異性，是更為準(zhǔn)確地反映MRD的狀態(tài)。隨著對血液腫瘤遺傳學(xué)發(fā)病機(jī)制的認(rèn)識不斷深入，越來越多的血液腫瘤發(fā)病相關(guān)基因突變被明確，而數(shù)字PCR、二代測序等高通量、高精度檢測手段的普及，上述基因突變作為常規(guī)MRD監(jiān)測指標(biāo)也具備了臨床可行性，越來越多的研究提示分子學(xué)MRD的適用性已大大提高，且隨著檢測組套的完善，有進(jìn)一步優(yōu)化的潛力。除了準(zhǔn)確性和適用性，便利性也是腫瘤MRD檢測追求的重要目標(biāo)。ctDNA檢測作為一種相對無創(chuàng)的檢測手段， 或許更適用于淋巴組織腫瘤的MRD監(jiān)測。2020年03月26日15956
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黃婕主任醫(yī)師 南京醫(yī)科大學(xué)附屬兒童醫(yī)院 血液腫瘤科 腰椎穿刺、骨髓穿刺是血液腫瘤兒童在治療過程中需要按計劃進(jìn)行的兩項最常見操作，利多卡因乳膏進(jìn)行穿刺部位表面的涂抹或局部注射利多卡因進(jìn)行浸潤麻醉常?？梢詼p輕疼痛到可受范圍內(nèi)，但對大部分孩子來說，腰穿、骨穿甚至僅僅是靜脈穿刺都會帶給孩子較大的壓力，導(dǎo)致他們的消極情緒反應(yīng)，焦慮不安、恐懼，因而產(chǎn)生對穿刺操作的抗拒和抵觸。有一些患兒家長反映，知道按時間要做腰穿或者骨穿了，孩子哭了一晚或者好幾天都心情不好。因此，除了用藥物對操作過程疼痛進(jìn)行控制和處理外，家長理解孩子對穿刺操作的情緒反應(yīng)，進(jìn)行科學(xué)合理的安撫，有助于減輕孩子焦慮、提高配合度，使操作更加順利地進(jìn)行，縮短時間，減少痛苦。為什么我的孩子要做腰穿、骨穿這樣的操作？ 對血液腫瘤兒童，尤其是白血病孩子及其他一些患惡性腫瘤的孩子，骨穿有助于了解疾病對骨髓的侵犯程度，白血病孩子更是需要通過定期的骨髓檢查確定白血病的危險分度，以采取相應(yīng)強(qiáng)度的治療方案，定期監(jiān)測疾病是否處于緩解狀態(tài)。腰穿則主要是兩個方面的作用，一是檢查疾病是否導(dǎo)致了腦膜侵犯，二是通過鞘內(nèi)給予化療藥物，進(jìn)行中樞神經(jīng)系統(tǒng)侵犯的治療或預(yù)防。觀察孩子在醫(yī)院內(nèi)的情緒反應(yīng)在醫(yī)院內(nèi)的感受對一個孩子來說，常常與治療相關(guān)的疼痛關(guān)聯(lián)起來，對初次入院的孩子，不熟悉的環(huán)境也會加重他們的焦慮。通過孩子的身體語言可以推斷Ta對穿刺治療可能的反應(yīng)。一般來說，相對獨立、可以獨自玩耍、能夠全心關(guān)注和參與到游戲中的孩子比那些始終要求父母抱著、對周圍環(huán)境和人一直處于警惕觀察狀態(tài)的孩子穿刺過程中的焦慮程度要低。再入院的孩子有可能受到之前住院過程中疾病帶來的身體不適、疼痛感受的經(jīng)驗的影響。當(dāng)前，血液腫瘤病房設(shè)置了各種參與性的游戲活動，讓孩子在住院過程中也有一些玩耍或者相對愉快的記憶，沖淡了單調(diào)、痛苦的住院感受。讓孩子理解即將進(jìn)行的操作5歲的小琦這次住院的第三天按計劃要做腰穿，因為小琦一直都很怕腰穿、骨穿，媽媽決定這次干脆不告訴他要做腰穿，甚至這次住院也是告訴他只是坐地鐵玩、去醫(yī)院查個血就回家，住院后小琦一直悶悶不樂，認(rèn)為媽媽又“騙“他住院了。不用說，這次腰穿，雖然前一天晚上沒有哭，但是去治療室的時候他大哭大鬧，哭聲響徹了整個病房。有不少家長像小琦媽媽一樣，會這樣想：“反正孩子都會哭，每次都不配合，干脆什么也不跟他說，好歹操作前他情緒還好點。“事實上，雖然對穿刺或者其他操作的情緒反應(yīng)因孩子的年齡、性格特點而不同，但是大多數(shù)孩子并不希望受到隱瞞，需要用適合年齡段的方式和語言對即將要做的操作或者檢查進(jìn)行解釋。不同年齡的孩子，對操作的理解程度是不同的。以7-8歲以上的大孩子為例，他們對操作或檢查（比如CT、MRI等輔助檢查）的理解通常分為三個部分：1、對操作/檢查本身：下面會發(fā)生什么？那個操作/檢查的房間黑嗎？需要多長時間？那個機(jī)器像什么樣？是不是換成我不認(rèn)識的醫(yī)生叔叔阿姨？2、操作/檢查帶來的自身感受：會很痛嗎？我會有什么樣的感覺？它很可怕嗎？3、自我調(diào)節(jié)的信息：爸爸媽媽可以在房間里嗎？我可以帶我的IPAD進(jìn)去嗎？我能維持一動不動嗎？我怎么樣才能保持平靜？在這里誰能幫助我？因此家長需要做的是1、把孩子當(dāng)做可以理解操作/檢查的人來對待和溝通。2、選擇合適的語言解釋操作/檢查過程，對大年齡孩子可以直接跟Ta解釋操作或者檢查過程以及為何需要做這項檢查，小年齡孩子可以用玩具進(jìn)行模擬的講解，用“孩子的語言“讓孩子知道接下來將要進(jìn)行的操作或檢查。例如解釋消毒過程：”醫(yī)生會先在你的背后抹一點藥，那個感覺就像艾爾莎的冰一樣，有點涼涼的。“解釋過程中注意保持平靜和語言藝術(shù)，不要恐嚇到孩子。3、給孩子一些時間去理解，遠(yuǎn)勝過不言不語直接地讓孩子進(jìn)行操作或檢查。4、可以讓孩子適度地參與到準(zhǔn)備的過程中去，比如，”媽媽現(xiàn)在在你背后抹一點讓你不疼的藥膏（利多卡因乳膏），你來幫我擰開這個藥膏的蓋子好嗎？“分散注意力 在操作過程允許的情況下，可以讓孩子在操作過程中聽音樂或繼續(xù)用IPAD，孩子的注意力被感興趣的事物吸引的時候可以減少恐懼感以及焦慮不安。操作完成后，可以跟孩子聊Ta喜歡的動畫片，拿繪本講故事，分散孩子的注意力。如果有明確的疼痛和不適，要及時請醫(yī)生查看孩子。學(xué)會跟孩子進(jìn)行溝通跟需要進(jìn)行腰穿、骨穿或其他操作的孩子溝通時，要注意語言藝術(shù)，選擇正向的積極的語言，但也要避免與實際情況不符合的表達(dá)，讓孩子覺得是虛假的安慰。以下是一些常見的情況，左邊是需要避免使用的語言，右邊是更加有助于孩子緩解焦慮的語言。當(dāng)然，孩子對帶來疼痛感受的腰穿、骨穿等操作的情緒反應(yīng)是因年齡、情緒狀態(tài)、個性以及發(fā)育水平不同而不同的，對完全不能配合的孩子臨床上還可以采用一些藥物進(jìn)行短時間的鎮(zhèn)靜，以確保操作的順利進(jìn)行，減少操作損傷。與病魔作斗爭，對每一個患病的孩子和家庭來說都是一個長期的充滿了艱辛的過程，在這個過程中，每個孩子都是最勇敢的小戰(zhàn)士。作為家長，理解孩子對穿刺操作的反應(yīng)，用恰當(dāng)?shù)膽B(tài)度和語言對孩子進(jìn)行安撫，有助于建立和強(qiáng)化孩子的信任感，調(diào)節(jié)孩子的情緒，減少操作給孩子帶來的恐懼和不安，有利于檢查和治療的順利進(jìn)行，早日恢復(fù)健康。本文為黃婕醫(yī)生版權(quán)所有，標(biāo)注出處可轉(zhuǎn)載。2020年02月22日2017
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唐旭東主任醫(yī)師 中國中醫(yī)科學(xué)院西苑醫(yī)院 血液科 呃，血常規(guī)正常能不能排除白血病呢，我覺得從理論上來說啊。 血常規(guī)，只要是正常應(yīng)該是可以排除白血病的因為什么呀，因為我們平時不會說是沒有不舒服的情況之下去醫(yī)院做檢查啊，那么除非是查體啊，如果我們難受了，去醫(yī)院做檢查，而血常規(guī)又正常，就說明。 目前這個情況啊，沒有白血病存在的可能性，因為白血病在早期啊，我們可以這個這個做一個簡單的一個假設(shè)啊，早期的很早期的話，它可能是血常規(guī)正常的，但是如果這個血白血白血病啊，他在非非常早期的時候。 如果血常規(guī)正常呢，他不會表現(xiàn)出臨床表現(xiàn)啊，所以說如果血常規(guī)正常應(yīng)該是可以除外白血病。2020年02月16日1272
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