特發(fā)性震顫也叫原發(fā)性震顫、良性特發(fā)性震顫、家族性震顫，是一種神經(jīng)系統(tǒng)疾病，表現(xiàn)為手部、頭部、聲音或身體其他部位的不可控制的顫動(dòng)。

本病好發(fā)于 40 歲以上的中老年人。

主要癥狀為雙手運(yùn)動(dòng)性震顫，可擴(kuò)展到其他部位。

特發(fā)性震顫的病因尚不明確，其可能與遺傳因素、中樞神經(jīng)系統(tǒng)異常振蕩（特別是錐體外系變性）有關(guān)。

高危人群

下述人群更容易患特發(fā)性震顫，需加以注意：

• 年齡：任何年齡均可發(fā)病，但多見于 40 歲以上的中老年人。
• 性別：男女均可發(fā)病，但部分研究報(bào)道男性稍多見。
• 遺傳因素：30% ~ 50% 的特發(fā)性震顫患者有震顫家族史，呈常染色體顯性遺傳。目前不斷有研究發(fā)現(xiàn)與本病相關(guān)的致病基因，然而發(fā)病機(jī)制尚不清楚。
• 中樞神經(jīng)系統(tǒng)異常振蕩：研究發(fā)現(xiàn)特發(fā)性震顫的病因可能是，中樞神經(jīng)系統(tǒng)內(nèi)散在的網(wǎng)狀結(jié)構(gòu)或核團(tuán)異常振蕩，也就是腦內(nèi)部分神經(jīng)元節(jié)律性異常放電。但是，異常振蕩的“起搏器”的確切位置尚不清楚。

震顫是本病唯一的臨床癥狀，不伴有其他神經(jīng)系統(tǒng)異常表現(xiàn)。主要表現(xiàn)為手部、頭部、聲音或身體其他部位的不可控制的顫動(dòng)。

典型癥狀

震顫

• 部位
  手及前臂為最常見的受累部位，而后影響頭部、頸部及聲音，晚期下肢及軀干亦可受累。

• 特征
  姿勢(shì)性或動(dòng)作性震顫，即身體保持一定的抗重力姿態(tài)或肌肉自主收縮時(shí)出現(xiàn)部分肢體/軀體的一個(gè)或數(shù)個(gè)關(guān)節(jié)無法自控的節(jié)律性動(dòng)作。

  常在雙上臂維持平舉時(shí)或書寫、倒水、持水杯飲水、持筷進(jìn)食、系紐扣、系鞋帶等姿勢(shì)或動(dòng)作時(shí)出現(xiàn)前臂/手震顫。

  緊張等情緒可加重癥狀，安靜休息時(shí)癥狀消失，部分患者少量飲酒后癥狀減輕。

• 病情進(jìn)展
  特發(fā)性震顫起病不容易發(fā)現(xiàn)，進(jìn)展比較慢，會(huì)持續(xù)惡化，就像下長坡一樣，慢卻持久，病程常有十多年。

  隨著年齡增加，病情逐漸緩慢進(jìn)展，震顫頻率降低而幅度加重，受累部位亦可逐步增多。

  通常在上肢震顫后數(shù)年出現(xiàn)頭部震顫，軀干及下肢通常最晚受累。

本病病因未明，尚無有效的預(yù)防方式。有家族史者須進(jìn)行產(chǎn)前遺傳咨詢。

當(dāng)醫(yī)生懷疑是特發(fā)性震顫時(shí)，一般會(huì)通過詳細(xì)詢問病史、體格檢查、實(shí)驗(yàn)室檢查、長程肌電圖、影像學(xué)檢查如頭部 CT、功能性磁共振顯像等檢查來確診。本病的診斷主要依賴患者的病史和體格檢查，沒有統(tǒng)一的實(shí)驗(yàn)室檢查和常規(guī)影像學(xué)檢查的標(biāo)準(zhǔn)。

• 詢問病史：目的是幫助診斷和鑒別診斷。醫(yī)生會(huì)詢問患者起病經(jīng)過、癥狀和用藥反應(yīng)等，綜合信息做出診斷與鑒別診斷。
• 體格檢查：目的是識(shí)別震顫的具體特征、幫助診斷本病。醫(yī)生會(huì)仔細(xì)觀察病人的震顫表現(xiàn)，可能讓病人喝水、伸出雙臂、寫字和畫螺旋線，來觀察做動(dòng)作時(shí)手部和上肢的震顫表現(xiàn)是否會(huì)加重。其他檢查包括肌肉力量、反射、感覺、姿勢(shì)、步態(tài)等是否有問題。
• 實(shí)驗(yàn)室檢查：醫(yī)生可能會(huì)抽血檢測(cè)血電解質(zhì)、微量元素、甲狀腺激素、腎上腺素水平等，篩查是否有引起震顫的其他疾病，有助于鑒別診斷。
• 長程肌電圖：目的是輔助診斷，以及與帕金森病相鑒別。應(yīng)用電子儀器記錄肌肉靜止和收縮時(shí)的電活動(dòng)，檢查神經(jīng)、肌肉興奮及傳導(dǎo)功能。
• 頭部 CT：目的是排除其他引起震顫的疾病，有助于鑒別診斷。但該檢查具有輻射性，一般不用于備孕或孕期患者檢查。
• 功能性磁共振顯像（fMRI）：目的是探究本病病理生理機(jī)制、腦代謝情況，及與帕金森病相鑒別，也可用于監(jiān)測(cè)疾病治療效果。
• 單光子發(fā)射斷層掃描（SPECT）：目的是區(qū)分本病與其他疾病，例如路易體癡呆、多系統(tǒng)萎縮、進(jìn)行性核上性麻痹和皮質(zhì)基底節(jié)變性等。

輕度震顫不需要治療。

輕到中度震顫，如果由于工作或社交需要控制震顫，可以選擇在事前半小時(shí)服藥減輕癥狀。

如果震顫使人難以完成工作或從事日?；顒?dòng)的話，需要接受藥物治療。

藥物治療無效的重度震顫可以考慮手術(shù)治療。

藥物治療

• β 受體阻滯劑
  相關(guān)藥物：常用普萘洛爾。

  禁忌：有哮喘或某些心臟疾病，不適合服用普萘洛爾。

  作用：能夠使肢體震顫的幅度降低 50%，但對(duì)頭部和聲音震顫的療效欠佳。

  不良反應(yīng)：血壓下降、心率下降、疲乏、惡心、腹瀉、皮疹等。

• 抗癲癇藥物
  相關(guān)藥物：常用撲癇酮。其他藥物包括加巴噴丁、托吡酯。

  不良反應(yīng)：嗜睡、惡心，為了減少嗜睡的不良反應(yīng)，一般建議晚上睡前服藥。通常服藥一段時(shí)間后，以上不良反應(yīng)會(huì)自行消失。

• 鎮(zhèn)靜藥物
  適應(yīng)證：同時(shí)有焦慮癥狀。

  相關(guān)藥物：阿普唑侖、氯硝西泮。

  不良反應(yīng)：疲勞感、輕度嗜睡、長期服用可能形成依賴。

• A 型肉毒素
  作用
  通過向震顫的肌肉注射肉毒毒素，可以暫時(shí)性降低肌力（使肌肉放松），減輕震顫。尤其是對(duì)頭部震顫和聲音震顫的病人效果好。

  風(fēng)險(xiǎn)
  如果注射 A 型肉毒素來治療手部震顫的話，有可能引起手指力量變?nèi)酢?/p>

  如果用來治療聲音震顫的話，可能引起聲音嘶啞和吞咽困難。

  注射周期
  每注射一次 A 型肉毒素，對(duì)震顫的改善作用一般可以維持 3 個(gè)月，因此可能需要重復(fù)注射。

  一般來講，肉毒素每年需要注射 2 ~ 4 次。

手術(shù)治療

少數(shù)癥狀嚴(yán)重、一側(cè)震顫為主，并且對(duì)藥物治療反應(yīng)不佳者，一般會(huì)考慮手術(shù)治療。

常用術(shù)式如下：

• 丘腦毀損術(shù)

• 腦深部電刺激術(shù)（DBS）
  可以減輕震顫癥狀，且具有創(chuàng)傷小、可逆性、可調(diào)控的特點(diǎn)。

  副作用：感覺異常、局部疼痛、平衡失調(diào)等，其中一部分副作用可以糾正。

沒有特殊注意事項(xiàng)，保持健康的飲食習(xí)慣即可：

• 注意多吃水果、蔬菜。
• 葷素搭配合理。
• 如果是素食主義者的話，注意多吃大豆類來補(bǔ)充蛋白，可以喝牛奶的話，注意保證每天 300mL 牛奶，避免缺鈣。
• 注意主食不要只吃精米白面，用雜豆、薯類、南瓜等替代部分主食。
• 烹飪時(shí)注意少放鹽、少用含鹽高的調(diào)料。
• 少吃腌制菜、肉等。
• 盡量不喝酒，避免攝入咖啡因。

• 壓力和焦慮可以加重震顫，放松能夠減輕震顫。比如按摩或冥想，可以讓病人放松，減輕壓力。
• 改變生活方式，平時(shí)多使用震顫較輕的手來從事日常活動(dòng)。

• 如果沒有及時(shí)接受治療：隨病情逐漸加重，會(huì)應(yīng)影響患者生活和工作能力，患者可能會(huì)出現(xiàn)書寫、飲水、進(jìn)食、穿衣、言語等障礙，甚至日常生活無法自理。疾病本身不會(huì)影響壽命。
• 如果及時(shí)接受正規(guī)治療：雖無法治愈本病，但可有效緩解癥狀，幫助患者盡可能恢復(fù)正常生活和工作。