小兒肌營養(yǎng)不良的相關(guān)問診
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患者：男 1歲6個月 DMD咨詢 最后交流時間02.15
DMD咨詢 宋** 男孩 17月齡 無明顯癥狀 起因是因為我妹妹生了... 想請問下 1.情況嚴重嗎？ 2.這個檢測只是驗證46-51的位點，是否有必要做次全面的基因檢測？
總交流次數(shù) 13 已給處置建議 -
患者：男 3歲2個月 bmd輕癥 最后交流時間02.15
bmd輕癥 2023年年底感冒檢查發(fā)現(xiàn)心肌酶高，最高數(shù)值是4000，肌電... 剛收到的醫(yī)院活檢報告結(jié)果反映的是什么問題？孩子情況嚴重嗎？需要喝藥控制病情嗎？
總交流次數(shù) 40 已給處置建議 -
患者：男 3個月 檢查發(fā)現(xiàn)心肌酶譜高1月余 最后交流時間2024.12.26
檢查發(fā)現(xiàn)心肌酶譜高1月余 該患兒2個月23天。因為因為黃疸在11.1在醫(yī)院檢查發(fā)現(xiàn)心肌... 1.是哪種肌營養(yǎng)不良，嚴重嗎，有治療方法嗎？ 2.現(xiàn)在怎么辦，還做別的檢查嗎？
總交流次數(shù) 24 已給處置建議 -
患者：女 6歲1個月 IFIH1基因雜合變異，新發(fā)。 步態(tài)異常 最后交流時間2024.12.24
IFIH1基因雜合變異，新發(fā)。 步態(tài)異常 1歲5個月完全脫手走路 2歲多右腳有點拖步走，不是很明顯，... 是否有漏診？是否明確為基因病？這個基因突變是否有致病性？預(yù)后怎么樣？會不會有其他問題的出現(xiàn)？
總交流次數(shù) 19 已給處置建議 -
患者：男 3歲1個月 確診DMD近3年，發(fā)育慢，下肢力量弱 最后交流時間2024.12.26
確診DMD近3年，發(fā)育慢，下肢力量弱 該患男，現(xiàn)3歲1個月，在2個月的時候發(fā)燒，檢查后發(fā)現(xiàn)肌酸激酶... 1.想去北京檢查一下，多大檢查合適呢？據(jù)了解，戴教授要25年年中回北京坐診，我想咨詢那時候去檢查來得...
總交流次數(shù) 33 已給處置建議 -
患者：男 3歲7個月 確診BMD/DMD 最后交流時間2024.12.23
確診BMD/DMD 2022年確診DMD/BMD外顯子16號重復(fù)，現(xiàn)在3歲多，復(fù)... 還沒去面診，想知道現(xiàn)在病情進展如何
總交流次數(shù) 23 已給處置建議 -
患者：男 2歲9個月 活動后乏力一年余。 最后交流時間2024.12.25
活動后乏力一年余。 患兒家屬代訴，一年余前出現(xiàn)爬樓梯后乏力明顯，后入園體檢發(fā)現(xiàn)丙... 幫我確定孩子是不是肌營養(yǎng)不良？以及是哪一類型的肌營養(yǎng)不良？ 是否需要親自帶他去醫(yī)院再次做檢查。
總交流次數(shù) 35 已給處置建議 -
患者：男 4歲 體檢發(fā)現(xiàn)肌酶升高1年余 最后交流時間2024.12.27
體檢發(fā)現(xiàn)肌酶升高1年余 1年余前體檢發(fā)現(xiàn)肌酶升高，當時未重視。1月前復(fù)查肌酶，結(jié)果如... 能否確診是DMD？是d還是b，嚴重嗎？ 去北京能掛教授的號嘛？看了很多，都說教授權(quán)威。 明天鄭大一附...
總交流次數(shù) 37 已給處置建議 -
患者：男 8歲 小兒肌營養(yǎng)不良 最后交流時間02.15
小兒肌營養(yǎng)不良 DMD患兒王**檢查報告出了、診斷依據(jù)、藥物調(diào)整 病情？藥物調(diào)整？
總交流次數(shù) 35 已給處置建議 -
患者：女 5歲8個月 肌營養(yǎng)不良4個月余 最后交流時間02.15
肌營養(yǎng)不良4個月余 患者于2024年7月份在北京大學(xué)第一醫(yī)院確診至肢帶型肌營養(yǎng)不... 半小時未回復(fù)確認左旋肉堿的那個藥是成支的，我在藥店和網(wǎng)上能有買到，具體是什么牌子，在那里能買到呀
總交流次數(shù) 25 已給處置建議 -
患者：男 3歲8個月 心肌酶異常3年余，行基因檢測確診“LGMDR3”10余天 最后交流時間2024.12.18
心肌酶異常3年余，行基因檢測確診“LGMDR3”10余天 患兒于3年前因車禍發(fā)現(xiàn)心肌酶異常，經(jīng)進步檢查于10余天前考慮... 1、再次確認是否為：常染色體隱性遺傳肢帶型肌營養(yǎng)不良 3 型（OMIM：608099） ；AR。 2...
總交流次數(shù) 21 已給處置建議 -
患者：男 9歲3個月 基因檢測DMD 最后交流時間2024.12.21
基因檢測DMD 陳**8歲，因為肌酸激酶偏高，住院做基因檢測。顯示攜帶DMD... 我攜帶DMD突變基因?，F(xiàn)自然受孕，需要查什么
總交流次數(shù) 15 已給處置建議 -
患者：男 3歲11個月 BMD，肌肉活檢和核磁共振結(jié)果已經(jīng)出來， 最后交流時間02.15
BMD，肌肉活檢和核磁共振結(jié)果已經(jīng)出來， 2024年11.25已經(jīng)去北大第一醫(yī)院首診，現(xiàn)在孩子肌肉活檢... 1、結(jié)合以上結(jié)果，孩子病情屬于什么分型，嚴重程度，可以采取哪些治療 2、今后注意哪些養(yǎng)育方面的問題？
總交流次數(shù) 56 已給處置建議 -
患者：男 3歲8個月 近期確診DMD 最后交流時間2024.12.23
近期確診DMD 2024年8月9日首次出現(xiàn)癥狀，近期確診DMD，現(xiàn)患者一般狀... 主要想了解小孩dmd類型以及日常康復(fù)治療，后續(xù)懷二胎需要注意什么。
總交流次數(shù) 24 已開處方 已給處置建議 -
患者：男 2歲5個月 肌營養(yǎng)不良DMD 最后交流時間02.15
肌營養(yǎng)不良DMD 家族史，已確診肌營養(yǎng)不良DMD病情比去年有所緩解 你好袁醫(yī)生，孩子運動狀態(tài)較去年明顯提升，請問在藥物方面是否調(diào)整，目前孩子身高103厘米，體重16公斤
總交流次數(shù) 97 已給處置建議
