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方鐵主任醫(yī)師 北京兒童醫(yī)院 兒童功能神經(jīng)外科 很多家長聽到腦癱，就以為孩子智商會很低，其實75%以上的腦癱患兒得的是痙攣性腦癱，主要引起下肢或四肢的肌肉痙攣（肌肉僵硬），而不會影響孩子的智力。孩子智商低是另一種病——智障，所以家長一定不要搞混了，腦癱的孩子后天經(jīng)過正規(guī)教育后一樣能學有所成。如果孩子得的不是痙攣性腦癱，而是更嚴重的混合型腦癱，這種類型的腦癱大腦損傷面積比較大，孩子除了運動功能下降以外還會出現(xiàn)認知發(fā)育落后，也就是孩子的智力水平跟不上他的年齡。如果感覺孩子智力發(fā)育慢，比如該學說話的時候遲遲不張嘴，家長就要警惕混合型腦癱了，這時一定要去醫(yī)院仔細檢查。2018年04月13日
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盛志強副主任醫(yī)師 濟寧市第一人民醫(yī)院 兒童保健康復(fù)科 提到基因檢測，很多家長都感覺沒必要，白花錢。所以關(guān)于基因檢測的一些問題，現(xiàn)在給家長統(tǒng)一回答。 基因檢測有什么用？ 一是輔助診斷。比如說造成運動發(fā)育遲緩的一些疾病，像進行性肌營養(yǎng)不良、脊髓性肌萎縮等，這些疾病的確診最后要靠基因檢測。再比如，像造成語言發(fā)育遲緩的脆性X染色體、Rett綜合征等疾病的確診也是靠基因檢測。特別是臨床上遇到的一些“疑難雜癥”，通過基因檢測可能會有陽性發(fā)現(xiàn)。所以對于臨床診斷不清的疾病，都有必要做基因檢測，明確診斷后，就不用往北京上海等大城市通宵排隊四處求醫(yī)。 二是尋找病因。比如說精神發(fā)育遲滯、孤獨癥、腦性癱瘓、矮小癥等，引起這類疾病的原因一部分是因為遺傳因素。有些家長可能會說“孩子爸媽、爺奶都沒有，不可能是遺傳”。但是遺傳性疾病并不一定都是從父母遺傳來的，很多是因為基因新發(fā)變異造成的。 三是指導生育。如果孩子患有一些遺傳性疾病，父母又想要二胎，那就建議行基因檢測，看看孩子和父母的基因型，指導優(yōu)生，防止再生一個類似的孩子，給家庭和社會帶來沉重的負擔。 四是判斷預(yù)后、早期治療。如果是一些預(yù)后較差的疾病，早期確診后就不用傾家蕩產(chǎn)，最后人財兩空。另外像Prader_Willi綜合征的孩子，如果在嬰兒期得到早期診斷，可以通過控制飲食、早期使用生長激素等預(yù)防并發(fā)癥。 五是精準治療。像癲癇這類疾病，基因檢測不但可以明確癲癇的類型、預(yù)后，同樣可以指導用藥，個體化的治療，提高療效，并能防止一些嚴重的藥物不良反應(yīng)，像有些基因型的癲癇不能用卡馬西平，而有些基因型的癲癇卻不能用丙戊酸鈉。 做的基因檢測項目是不是越貴越好？ 絕對不是。基因檢測如同查血一樣，有查肝的、腎的、心的等等，同樣是查肝的，有乙肝、丙肝、肝功等等，基因檢測也是有很多項目的，同一項目也有不同的檢測方法，每個基因項目都是適應(yīng)癥，所以并不是基因檢測價格越貴越好，更不是查了基因就萬事大吉了。需要醫(yī)生根據(jù)孩子的臨床表現(xiàn)和初步疑診，選擇合適的基因檢測項目和檢測方法，如果選錯檢查項目或者檢測方法，是檢查不出來疾病的，所以基因檢測需要送檢醫(yī)生有豐富的臨床和遺傳學經(jīng)驗。 基因檢測結(jié)果異常就一定有問題嗎？ 基因檢測中兩個最重要的注意事項，一個是選擇合適的檢測項目和檢測方法，這是基礎(chǔ)，選錯檢測項目和方法一切都等于零。第二個就是基因檢測結(jié)果的正確解讀，因為基因檢測結(jié)果不像查個血常規(guī)，血紅蛋白低就是貧血，血小板低就是血小板減少癥，基因檢測結(jié)果的解讀需要醫(yī)生有扎實的遺傳學理論。如果孩子的臨床表現(xiàn)（表型）和基因檢測結(jié)果（基因型）相一致，那可能就是這個變異造成的疾病，如果表型和基因型不一致，那就要仔細考慮考慮這個基因檢測結(jié)果的參考價值了，甚至即使有染色體或者基因的變異，也不定就說明孩子一定有問題，這就提到一個遺傳學概念，叫“多態(tài)性”?？傊旧w基因異常并不一定是致病因素，需要結(jié)合孩子的癥狀、家族史、遺傳學理論、既往文獻等綜合考慮。 市場上給孩子測天賦基因的準嗎？ 目前基因檢測僅用于醫(yī)學研究，天賦基因并沒有大數(shù)據(jù)做支撐進行基因結(jié)果的解讀。 關(guān)于基因檢測的更多內(nèi)容，可以在我門診時來咨詢。2017年04月26日34042
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孫成彥副主任醫(yī)師 上海壹博醫(yī)院 功能神經(jīng)外科 對于家有小兒腦癱、缺氧缺血性腦病的患者和家屬而言，無論是去康復(fù)科還是去功能神經(jīng)外科，“肌張力”的高與低，總是醫(yī)生和家屬們繞不開的話題。那整天談?wù)撝埩Γ降资裁词羌埩?，肌張力的高低要如何判斷？你們真的懂了嗎？肌張力是指被動拉長或牽拉肌肉時所遇到的阻力，或者說肌張力是指被動活動肢體或按壓肌肉時所感覺到的阻力。正常肌張力是人體維持各種姿勢和運動的基礎(chǔ)，也就是說，肌張力每個人都會有，只是正常與否。肌張力異常時，可導致姿勢及運動異常。當肌張力高時軀干和肢體很僵硬，關(guān)節(jié)活動度小；肌張力低時身體很軟，有抱不住的感覺，關(guān)節(jié)活動度過大；一般來說，在孩子一歲前，肌張力異常就能有明顯表現(xiàn)。月齡不同，肌張力會有不同，也會隨著月齡的增長而發(fā)生變化。要判斷肌張力高低，需在孩子清醒、自然、放松的狀態(tài)下檢查，可通過觸摸孩子的關(guān)節(jié)活動度、肌肉的硬度來判斷。接下來為大家講一講如何簡單的判斷肌張力高低的方法。首先，觀察孩子的關(guān)節(jié)活動度，活動度小，說明肌張力增高，活動度過大，說明肌張力過低。1、肩、肘關(guān)節(jié)活動度觀察讓孩子的頭頸保持在身子的正中線，將寶寶的手拉向?qū)?cè)肩部（如圖），當肌張力低下時，其上肢很軟像圍巾樣圍住自己的頸，所以又叫圍巾征，當肌張力增高時，肘關(guān)節(jié)往往不能到身體中線，孩子吃手困難。2、踝關(guān)節(jié)足背屈角家長扶住孩子的腿伸直（可以直接輕按膝蓋），使孩子的腳背屈向小腿（用手掌緊貼孩子足底向小腿方向壓去），足背和小腿前側(cè)形成的角度就是足背屈角（如圖），做的時候注意別硬壓，當遇到孩子也使勁抵抗你的手掌勁時，停住，這時候的角度是正確的，正常值為60°-70°，當小腿的肌張力增高時，足背屈角就增大，站立式出現(xiàn)尖足的異常姿勢。3、膝關(guān)節(jié)腘角平臥，孩子屁股不要離開地面，膝蓋彎曲，固定膝關(guān)節(jié)在腹部兩側(cè)，然后舉起小腿，小腿和大腿的夾角為腘窩角（如圖）。正常小兒0-3個月為80°-100°，4-6個月時為90°-120°，7-9個月時為130°-150°，9-12個月時為150°-170°。度數(shù)達不到，可能說明肌張力過高，度數(shù)超出較大，可能說明肌張力低。如果膝關(guān)節(jié)緊張患兒站立時常呈蹲伏位，即屈膝屈髖位。4、髖關(guān)節(jié)股角讓孩子躺著平臥，腿伸直，輕輕的盡可能的拉開雙腿，注意，膝蓋不要彎曲，直到拉不動受到較大抵抗時，測量兩腿夾角（如圖）。正常小兒0-3個月為40°-80°，4-6個月時為70°-110°，7-9個月時為100°-140°，10-12個月時為130°-150°。如果股角小說明股內(nèi)側(cè)肌肉張力高，患兒站立時出現(xiàn)并腳，邁步時出現(xiàn)交叉步。如果股角大，說明肌張力可能過低。其次，通過觸摸感覺孩子肌肉的硬度與堅實度，肌張力增高時，肌肉硬度增加，反之，觸之松軟。在家里，家長們可以按照上述的方法幫著孩子測試，注意所有的測試應(yīng)該對稱進行，如果一邊正常，一邊不正常，可能說明一側(cè)肌張力異常，也需要及時就診。但也不要擔心，畢竟家庭自測只是一個前提條件，發(fā)現(xiàn)異常最好及時地到當?shù)蒯t(yī)院請專業(yè)大夫進一步檢查。2017年03月20日42725
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鄧增穩(wěn)主治醫(yī)師 邢臺市第九醫(yī)院 兒童康復(fù)科 巨鹿縣醫(yī)院兒童康復(fù)科自2015年8月份開始引進源自歐洲的全身運動評估技術(shù)，對出生時具有高危因素的患兒開展高危兒超早期篩查。目前科內(nèi)有兩名醫(yī)師均取得由復(fù)旦大學附屬兒科醫(yī)院中國培訓基地及歐洲全身運動（GMs）評估總部聯(lián)合頒發(fā)的資格證書，可開展高危兒篩查項目。目前巨鹿縣醫(yī)院是國內(nèi)第17家全身運動（GMs）評估中級會員。目前巨鹿縣醫(yī)院已開展高危兒超早期篩查1500余例，對篩查出來的具有高危因素的患兒均開展了早期干預(yù)治療。在出生前到嬰兒期內(nèi)，凡是可以導致非進行性腦缺陷或損傷，繼而引起中樞性運動障礙的因素都可視為小兒腦性癱瘓的危險因素。對這些有高危因素的孩子進行發(fā)育監(jiān)測稱為高危兒篩查。高危兒超早期篩查可早期發(fā)現(xiàn)寶寶是否有運動發(fā)育落后、腦癱等肢體運動障礙。發(fā)現(xiàn)有問題者給予早期干預(yù)，將發(fā)生率與致殘率降至最低。 有以下高危因素者5個月內(nèi)均應(yīng)做高危兒篩查： ① 產(chǎn)前因素：包括年齡16歲以下和35歲以上孕婦的分娩；既往妊娠分娩史有異常；妊娠早期出血；妊娠三個月以內(nèi)病毒感染；吸煙習慣；放射線腹部照射；內(nèi)分泌疾病史；肥胖；妊高癥；糖尿??；妊娠中的感染；妊娠中的重癥疾??；長期用藥；貧血等。② 產(chǎn)時因素: 包括前置胎盤、胎盤早剝；羊水異常；臍帶異常；產(chǎn)程長；剖腹產(chǎn)、產(chǎn)鉗助產(chǎn)；臀位、產(chǎn)鉗分娩等。 ③ 產(chǎn)后因素：包括早產(chǎn)、過期產(chǎn)；低出生體重兒、巨大兒；雙胎、多胎；缺氧窒息、抽搐、新生兒重癥病理性黃疸、呼吸暫停、青紫發(fā)作、畸形、產(chǎn)傷、顱內(nèi)出血，重癥貧血、顱內(nèi)感染；低血糖、缺氧缺血性腦病、酸中毒等。高危兒超早期篩查的技術(shù)為全身運動（GMs）評估技術(shù)。該技術(shù)是一種源于歐洲的一種新型的早期神經(jīng)學評估技術(shù)，通過記錄并評估孩子仰臥位時的全身運動錄像，能在3個月內(nèi)早期鑒別腦性癱瘓等發(fā)育障礙，比現(xiàn)有方法提早很多時間，從而使腦癱兒童獲得寶貴的早期康復(fù)，大大減輕障礙程度。同樣GMs評估技術(shù)也可以早期預(yù)測運動發(fā)育正常的孩子，有利于緩解整個家庭的焦慮緊張和過多干預(yù)。全身運動（GMs）評估的優(yōu)勢：全身運動（GMs）評估是一項非常嚴謹?shù)目茖W技術(shù)，特異性達到96%、敏感性達到95%，都非常高，且是一項非侵入性、非干擾性的技術(shù)，對寶寶不會產(chǎn)生任何副作用和傷害，家長易于接受。全身運動評估（GMs)適用年齡：若您的寶寶未超過5月齡（早產(chǎn)寶寶按照預(yù)產(chǎn)期計算未超過5月齡），則可以進行GMs評估。1.第一階段評估從出生至糾正月齡1月齡為止；2.第二階段評估從糾正3月齡開始至5月齡為止； 出生后至少接受2次GMs評估，如發(fā)現(xiàn)可疑或異常，需增加評估次數(shù)并密切隨訪。 目前巨鹿縣醫(yī)院已經(jīng)與復(fù)旦大學附屬兒科醫(yī)院簽署協(xié)議，成為它們的技術(shù)協(xié)作基地，每3個月復(fù)旦大學附屬兒科醫(yī)院派專家來我院會診、講學、指導工作。目前已經(jīng)有山西和石家莊等地區(qū)的患兒也來我院做高危兒篩查，我們的想法是除了在巨鹿縣開展高危兒篩查，準備在邢臺地區(qū)建立一個高危兒篩查基地。可以請市殘聯(lián)授予我們一個牌子，我們會對這項工作做好登記、隨訪及早期干預(yù)。并定期請邢臺地區(qū)的同仁們來我院參加復(fù)旦大學附屬兒科醫(yī)院專家的講座。使這一技術(shù)在邢臺地區(qū)乃至河北省及周邊省開展的更好，讓更多的家庭和孩子受益。本文系鄧增穩(wěn)醫(yī)生授權(quán)好大夫在線（wsdscm.cn）發(fā)布，未經(jīng)授權(quán)請勿轉(zhuǎn)載。2016年09月11日4205
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常燕群主任醫(yī)師 廣東省婦幼保健院 康復(fù)醫(yī)學科 家長一旦發(fā)現(xiàn)孩子有腦癱的癥狀，應(yīng)該及早帶孩子去專業(yè)的醫(yī)生那里進一步檢查、才能做出確切的診斷。一般來說，家長應(yīng)該帶孩子到兒童康復(fù)科或是神經(jīng)科專業(yè)治療腦癱的科室就診。通常檢查方式有病史詢問、頭顱MRI檢查、腦干聽覺誘發(fā)電位、體格檢查及康復(fù)評定。①腦電圖 (EEG) ：約有80%的腦癱患兒有腦電波異常，其中偏癱的腦電圖異常率高。也有可能正常，也可表現(xiàn)異常背景活動，伴有癇性放電波者應(yīng)注意合并癲癇的可能性。②誘發(fā)電位：視力減退或聽力障礙者可分別給予視誘發(fā)電位和聽誘發(fā)電位檢查。③肌電圖：了解肌肉和神經(jīng)的功能狀態(tài)。小兒腦癱合并肌萎縮者盡可能作此檢查。④頭顱 CT、MRI：通過頭顱 CT、 MRI的檢查，會有 1/2-2/3的腦癱患兒出現(xiàn)異常，但正常者不能否定本病的診斷。大多數(shù)腦癱患者可發(fā)現(xiàn)腦萎縮、外部性腦積水、腦軟化或腦穿通畸形。⑤ 甲狀腺功能、血尿串聯(lián)質(zhì)譜分析等。⑥ 臨床表現(xiàn)評定表評定：運動功能障礙的評定、特殊感覺障礙的評定、言語功能評定、智力評估，以及日常生活能力量表(ADL)評定。2016年01月28日10346
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高智玉主管技師 鄭州大學第三附屬醫(yī)院 兒童康復(fù)科 在臨床工作中經(jīng)常有好多家長這樣問我：“我們家寶寶核磁顯示腦白質(zhì)髓鞘化發(fā)育落后或者腦白質(zhì)髓鞘化發(fā)育延遲或者腦白質(zhì)髓鞘化發(fā)育不良等”。今天整理一下給大家統(tǒng)一回復(fù)，希望對大家有所幫助。 1.啥是髓鞘？ 髓鞘是包裹在神經(jīng)細胞軸突外面的一層膜，就像我們平時撿到的電線皮一樣，其作用是起絕緣作用，防止神經(jīng)電沖動從神經(jīng)元軸突傳遞至另一神經(jīng)元軸突。 2.髓鞘有哪些作用？ 目前知道髓鞘的功能有三： 一是支持軸突與周圍組織，例如相鄰的軸突之間的電氣絕緣，以避免干擾； 二是通過一種稱為“跳躍式傳導”的機制來加快動作電位的傳遞； 三是在一些軸突受損的情況下引導軸突的再生。 3.什么是髓鞘化？ 髓鞘化（myelination）是指髓鞘發(fā)展的過程，它使神經(jīng)興奮在沿神經(jīng)纖維傳導時速度加快，并保證其定向傳導。是新生兒的神經(jīng)系統(tǒng)發(fā)展必不可少的過程。 髓鞘化，是學習的一種方式， 增強細胞組織間的連接，“輕車熟路”孰能生巧“ 就是這種物質(zhì)的結(jié)果。 4.髓鞘化異常有哪些意義？ 腦損傷寶寶中很常見，髓鞘化發(fā)育不良、髓鞘化發(fā)育延遲、髓鞘化發(fā)育落后。從髓鞘的定義以及髓鞘化還有髓鞘作用等不難看出，髓鞘對于我們的重要性，尤其對于我們的學習，運動功能、反應(yīng)速度等有重要影響。 本文系高智玉醫(yī)生授權(quán)好大夫在線（wsdscm.cn）發(fā)布，未經(jīng)授權(quán)請勿轉(zhuǎn)載。2016年01月25日22762
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高智玉主管技師 鄭州大學第三附屬醫(yī)院 兒童康復(fù)科 在平時工作中，經(jīng)常有家長問我片子顯示很嚴重是不是一定是腦癱？今天抽出了一點時間幫大家整理了一下： MRI主要查腦組織的，主要是看軟組織密度影。顱腦的病變?nèi)纾耗X水腫，腦出血，中樞系統(tǒng)的腫瘤等都可以清晰顯示。當臨床表現(xiàn)出癥狀時，做上述檢查可以排除或者確定診斷。 相對于CT而言，1.MRI是通過質(zhì)子振幅檢測的，對于腦部器質(zhì)性的病變還是很清楚的，而且相比較CT等輻射危害小很多。2.顱腦與脊髓 MRI對腦腫瘤、腦炎性病變、腦白質(zhì)病變、腦梗塞、腦先天性異常等的診斷比CT更為敏感，可發(fā)現(xiàn)早期病變，定位也更加準確。對顱底及腦干的病變因無偽影可顯示得更清楚。MRI可不用造影劑顯示腦血管。 如果CT或者核磁共振都顯示大腦損傷很嚴重，或者片子顯示沒有太大問題，或者顯示正常。我們都還要看整體情況，我們知道每份報告單后面都有提示請結(jié)合臨床。因為大腦內(nèi)部實在太復(fù)雜，我們在臨床也經(jīng)常遇到片子與癥狀不完全吻合的情況，有的人片子顯示很嚴重，但癥狀很輕微；有的片子問題不大，但癥狀表現(xiàn)的確很嚴重。所以遇到吻合利于診斷，不吻合利于鑒別，最終結(jié)合臨床以癥狀為準。因此，我們不要糾結(jié)于此，結(jié)果吻合或不吻合都利于我們診斷或鑒別診斷。并不能只憑片子就直接定是不是腦癱！要看整體情況！ 由于本人水平有限，望大家多多給予批評指正！謝謝！2015年11月30日12003
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高智玉主管技師 鄭州大學第三附屬醫(yī)院 兒童康復(fù)科 今天受一個寶寶家長的邀請回答這個問題，就在這里詳細回復(fù)，可能也是好多家長的共同問題！ 降落傘反射又稱保護性伸展反射。它的控制中樞位于我們的中腦。正常情況下一般6個月自動出現(xiàn)終生受用。如果檢查時一側(cè)上肢沒有出現(xiàn)支撐動作，提示臂叢神經(jīng)損傷或偏癱；兩側(cè)都沒出現(xiàn)或出現(xiàn)慢提示腦癱或腦損傷。檢查方法：豎著抱起寶寶，寶寶臉朝前面被對你，就是雙手托住寶寶胸腹部，然后向床面俯沖一下，然后看寶寶反應(yīng)，如果迅速伸出雙手手指張開就是正常；而腦癱或腦損傷寶寶往往呈現(xiàn)飛機樣姿勢或者雙上肢成緊張性屈曲姿勢。 為啥要說這么多因為此反射實在太重要了？ 也可謂是我們?nèi)祟惖谋灸芊磻?yīng)。因為大腦是我們的全身控制中心總司令部，所以無論我們處于任何體位緊急之下都會做出潛意識的保護頭部。再一個就是我們大腦遵循由低級到高級的發(fā)育順序，如果低一級別的反應(yīng)沒出來也會阻礙寶寶的整體發(fā)育的向前推進！ 下面介紹一下幾種簡單的訓練方法？ 1.雙手抱寶寶的髖部，將其頭朝向床面，輕柔緩慢的放下，使其一側(cè)上肢伸向床面，手掌打開并支撐。重復(fù)該動作，伸展另一上肢。反復(fù)練習。 2.讓寶寶爬在你的腿上，上半身懸在你的膝外，上肢向地面伸展，你輕輕顛動他。反復(fù)練習。 3.讓寶寶趴在大球上，你抓著他的腿，慢慢地將球向前滾動，觀察雙上肢的運動，如向地的方向伸出，可適當加快一點球的速度。如果寶寶需要幫助，幫他伸出一側(cè)胳膊然后伸出另一胳膊。反復(fù)練習注意安全。 希望能夠幫助到更多寶寶！謝謝大家對我的信任，歡迎大家提問題！我會第一時間回復(fù)！沒啥不好意思的，如果感覺不好意思就給我投一票！免費的投票！ 本文系高智玉醫(yī)生授權(quán)好大夫在線（wsdscm.cn）發(fā)布，未經(jīng)授權(quán)請勿轉(zhuǎn)載。2015年11月29日12817
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金春權(quán)主任醫(yī)師 長春中醫(yī)藥大學附屬醫(yī)院 兒童康復(fù)科 腦癱兒童首選頭部核磁共振，不是CT！CT有大輻射，核磁共振沒有輻射。運動發(fā)育遲緩和腦癱等孩子建議做核磁共振為好。因為核磁共振沒有輻射，核磁共振是安全的。盡量不要做CT。因為一次頭部CT相當于100個胸部X光拍片的輻射。CT對孩子輻射大，盡量避免為好。不過，考慮腦出血時，必須要做頭部CT。新生兒缺氧缺血性腦病第一次可以做頭部CT。缺氧缺血性腦病，1個月以后盡量做頭部核磁共振，磁共振比CT安全、全面、可靠。運動發(fā)育遲緩和腦癱等孩子復(fù)查頭部核磁共振時間：3-6個月為好。腦炎后遺癥孩子可以根據(jù)病情決定復(fù)查時間（重癥一個月一次）和次數(shù)。2014年12月14日11555
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