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任衛(wèi)東主任醫(yī)師 河北北方學(xué)院附屬第一醫(yī)院 內(nèi)分泌科 胰島素抵抗如何診斷、治療？近期門(mén)診碰到很多反復(fù)胎?；蛞浦彩?、久備不孕的患者，她們總是很疑惑，為什么要做胰島素抵抗呢？其實(shí)在這群生育困難的女性中，我們發(fā)現(xiàn)有越來(lái)越多的“富貴病”出現(xiàn)，而且趨于年輕化，如肥胖、胰島素抵抗/高胰島素血癥、糖耐量異常、血脂代謝異常、糖尿病等等，那么，胰島素抵抗到底是什么？怎么診斷？今天咱們就來(lái)聊聊這個(gè)話題。01、胰島素抵抗是什么？胰島素對(duì)血糖的調(diào)控主要包括兩個(gè)方面：（1）促進(jìn)骨骼肌、心肌及脂肪組織攝取葡萄糖；（2）抑制肝臟的糖原分解及糖異生。當(dāng)以上作用減弱，即胰島素不能有效促進(jìn)周?chē)M織攝取葡萄糖及抑制肝臟葡萄糖輸出，則稱(chēng)為胰島素抵抗或胰島素敏感性下降。簡(jiǎn)單理解就是：胰島素的敏感性下降了。吃同樣量的東西，正常分泌的胰島素已經(jīng)沒(méi)有辦法降糖了，所以身體會(huì)分泌更多的胰島素來(lái)降糖。如果不加控制的話，后期可能發(fā)展為糖尿病。02、如何診斷胰島素抵抗？HOMA-IR胰島素抵抗指數(shù)HOMA-IR胰島素抵抗指數(shù)=空腹血糖水平（FPG,mmol/L）x空腹胰島素水平（FINS,μU/mL）/22.5。通常，HOMA-IR>1時(shí)應(yīng)警惕胰島素抵抗的存在。復(fù)旦大學(xué)醫(yī)學(xué)院附屬婦產(chǎn)科醫(yī)院林金芳教授團(tuán)隊(duì)的研究認(rèn)為，多囊卵巢綜合征患者中，HOMA-IR>1.66可以診斷為胰島素抵抗。需要注意的是，當(dāng)患者出現(xiàn)胰腺β細(xì)胞功能受損（已經(jīng)是糖尿病了），HOMA-IR就不能很好地反映胰島素抵抗的情況。HOMA-IR簡(jiǎn)便易行，但有些體型較瘦的多囊卵巢患者，雖然空腹胰島素正常，但同樣可能存在胰島素抵抗，這就需要進(jìn)一步行胰島素釋放試驗(yàn)了。胰島素釋放試驗(yàn)胰島素釋放實(shí)驗(yàn)，需要分別測(cè)量早餐空腹，喝糖水后0.5小時(shí)，1小時(shí)，2小時(shí)，3小時(shí)的胰島素和血糖值。胰島素高峰，一般出現(xiàn)在喝糖水后半小時(shí)或者1小時(shí)，當(dāng)胰島素峰值提前或延后出現(xiàn)時(shí)，提示分泌異常。如果空腹胰島素＞15，餐后兩小時(shí)胰島素＞30，則提示存在明顯的胰島素抵抗和高胰島素血癥。糖化血紅蛋白(HbA1c)HbA1c水平反映過(guò)去２~３個(gè)月內(nèi)血糖控制的狀況，檢測(cè)方法簡(jiǎn)單易行，不需空腹，僅一次抽血即可完成，也可以作為糖尿病的篩查和監(jiān)測(cè)方法。HbA1c<５.５％提示糖代謝功能正常；≥５.５％提示存在胰島素抵抗；≥６.５％提示糖尿病?？崭垢视腿ヅc血糖指數(shù)TyG=Ln[空腹甘油三酯(mg/dL)×空腹血糖(mg/dL)/2]：這是針對(duì)中國(guó)人群的一個(gè)參考標(biāo)準(zhǔn)，男性>8.81，女性>8.73提示存在胰島素抵抗。甘油三酯/高密度脂蛋白膽固醇（TG/HDL）甘油三酯/高密度脂蛋白膽固醇(TG/HDL)的比值，TG/HDL≤３.０提示胰島素敏感。３.０2024年11月11日
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任衛(wèi)東主任醫(yī)師 河北北方學(xué)院附屬第一醫(yī)院 內(nèi)分泌科 不要輕易給自己扣“糖尿病”的帽子？在2型糖尿病早期，不要輕易給自己扣上“糖尿病”的帽子。糖尿病目前的治療路徑是以控制血糖、避免并發(fā)癥為主。是一種被動(dòng)的治療應(yīng)對(duì)方式，我們只能在這樣的過(guò)程中，看著糖尿病一步步進(jìn)展。然而，強(qiáng)有力的證據(jù)表明，2型糖尿病早期通過(guò)減重，尤其是減少內(nèi)臟脂肪，就可以逆轉(zhuǎn)。所以，應(yīng)該換一種思路，通過(guò)減少內(nèi)臟脂肪來(lái)實(shí)現(xiàn)逆轉(zhuǎn)狀態(tài)。血糖控制固然重要，但它只是結(jié)果而非病因。研究表明：2型糖尿病早期的胰島β細(xì)胞并非消失，而是以去分化的形式存在，這也是非常著名的研究，發(fā)現(xiàn)這一現(xiàn)象的醫(yī)生——PAccili博士因此獲得美國(guó)糖尿病治療領(lǐng)域的最高獎(jiǎng)項(xiàng)——班廷獎(jiǎng)。所以，真正的病因并非在此從基因角度來(lái)說(shuō)，我們確實(shí)無(wú)法在短時(shí)間內(nèi)改變。相同體重下，中國(guó)人患糖尿病的概率高出整整一倍。原因在于我們的基因偏向于優(yōu)先發(fā)展內(nèi)臟脂肪，包括肝臟和胰腺脂肪過(guò)量產(chǎn)生了炎癥反應(yīng)、胰島素抵抗進(jìn)而發(fā)展成糖尿病。良好的血糖水平是控制表象，還不是概念根本。事實(shí)表明，血糖高低固然重要。飲食、運(yùn)動(dòng)、藥物等等方式來(lái)使血糖達(dá)標(biāo)，并不能完全改變糖尿病的發(fā)展。我們身體的健康離不開(kāi)全面均衡的營(yíng)養(yǎng)。控制血糖也無(wú)法評(píng)判我們的飲食營(yíng)養(yǎng)是否到位。如代謝紊亂、體質(zhì)虛弱等，而糖尿病仍在持續(xù)發(fā)展，血脂不佳等問(wèn)題也依然存在。?有人說(shuō)病因很復(fù)雜，但我們要善于抓住主要問(wèn)題。那么，什么是主要問(wèn)題呢？答案是體重，進(jìn)一步說(shuō)就是內(nèi)臟脂肪。?DIRECT研究（糖尿病逆轉(zhuǎn)最著名的研究）表明：2型糖尿病是由肝臟和胰腺內(nèi)長(zhǎng)期過(guò)量卡路里的攝入以及異位脂肪的積累而引起。減重≥10公斤，緩解率高達(dá)75%。隨后的ReTUNE研究也證實(shí)：減肥之所以能逆轉(zhuǎn)糖尿病，就在于減去了胰腺和肝臟中多余的脂肪，改善了胰島素抵抗，恢復(fù)了胰島素分泌功能，最終使血糖恢復(fù)正常。見(jiàn)下圖這是目前糖尿病逆轉(zhuǎn)領(lǐng)域最為著名的研究。如果是處于2型糖尿病后期，胰島功能已經(jīng)衰竭或者接近衰竭的情況，則另當(dāng)別論。早期重中之重是要做好體重管理，特別是對(duì)腰圍的管理。要知道，腰圍是判斷內(nèi)臟脂肪是否過(guò)量的重要依據(jù)。我們不應(yīng)以“糖尿病人”來(lái)給自己下定義。相反，我們都要將自己看作是需要進(jìn)行體重管理的人，第一要努力減少內(nèi)臟脂肪；第二最大化地保留肌肉，尤其是骨骼肌。管理內(nèi)臟脂肪有著諸多益處，這些益處數(shù)不勝數(shù)。骨骼肌作為身體中最大的代謝系統(tǒng)，有著重要的功能。它能夠儲(chǔ)存糖原，就像身體的能量倉(cāng)庫(kù)一樣，為我們的日?；顒?dòng)提供能量支持。同時(shí)，它還能為骨骼和身體其他部位提供保護(hù)，就像堅(jiān)固的鎧甲，讓我們的身體免受傷害。而血糖檢測(cè)是一種有效的手段，它就像一面鏡子，能讓我們依據(jù)血糖的變化情況，更好地反思飲食是否合理，從而指導(dǎo)我們調(diào)整飲食結(jié)構(gòu)，保持健康的生活狀態(tài)。減少過(guò)量?jī)?nèi)臟脂肪，就能預(yù)防慢性疾病。體重管理不僅能讓自己體型更好看，緩解“確診”的2型糖尿病，還能預(yù)防2型糖尿病的發(fā)生。這相當(dāng)于把防控糖尿病的堤壩向前推進(jìn)，從管理已病向預(yù)防發(fā)病轉(zhuǎn)變，而管理腰圍（衡量?jī)?nèi)臟脂肪的外在指標(biāo)）就能起到這樣的作用。?來(lái)源糖尿病家庭調(diào)養(yǎng)2024年10月27日322
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章穎副主任醫(yī)師 漢川市中醫(yī)院 心病科 ??很多人對(duì)于血糖的分類(lèi)標(biāo)準(zhǔn)搞不清楚，這可是大問(wèn)題，特別是血糖有問(wèn)題的朋友，一定要掌握這方面知識(shí)。1、正常血糖：空腹血糖?3.9~6.1mmol/L，糖負(fù)荷后2小時(shí)血糖（非專(zhuān)業(yè)人士可以近似理解為餐后2小時(shí)血糖）＜7.8mmol/L；2、糖尿病前期（糖調(diào)節(jié)受損），又分為空腹血糖受損和糖耐量受損：???空腹血糖受損：空腹血糖≥6.1，＜7.0mmol/L，但餐后血糖＜7.8mmol/L；???糖耐量減低：空腹血糖＜7.0mmol/L，糖負(fù)荷后2小時(shí)血糖≥7.8mmol/L，＜11.1mmol/L；3、?糖尿?。嚎崭寡恰?.0mmol/L，或（和）糖負(fù)荷后2小時(shí)血糖≥11.1mmol/L。4、低血糖：患有糖尿病和不患糖尿病者低血糖標(biāo)準(zhǔn)是不一樣的。非糖尿病人低血糖標(biāo)準(zhǔn)：＜2.8mmol/L；糖尿病人低血糖標(biāo)準(zhǔn)：＜3.9mmol/L；有人不解，為什么低血糖標(biāo)準(zhǔn)還不一樣呢？這是因?yàn)橐呀?jīng)發(fā)生糖尿病的人對(duì)于血糖降低更敏感、更容易出問(wèn)題，所以低血糖標(biāo)準(zhǔn)的數(shù)值要更高一些，這樣有助于提高人們對(duì)低血糖的防范意識(shí)。沒(méi)有糖尿病的人對(duì)于血糖降低的耐受性更好，很多人血糖稍低于3.9mmol/L時(shí)沒(méi)有相關(guān)癥狀，對(duì)身體也沒(méi)有明顯危害，所以其診斷界值就更低。4、?切記切記：對(duì)于糖尿病患者而言，高血糖有害，低血糖害處更大！輕中度升高的血糖對(duì)人體的危害需要數(shù)年慢慢顯示出來(lái)，而低血糖的危害往往就在一瞬間，一次嚴(yán)重的低血糖就可能引起嚴(yán)重后果甚至導(dǎo)致生命危險(xiǎn)。5、哪些降糖藥可以增加低血糖風(fēng)險(xiǎn)？在常用降糖藥物中，胰島素、磺脲類(lèi)藥物（格列本脲、格列美脲、格列齊特、格列吡嗪、格列喹酮）、格列奈類(lèi)（那格列奈、瑞格列奈）都可以引起低血糖，其他種類(lèi)降糖藥一般不會(huì)增加低血糖風(fēng)險(xiǎn)。6、已經(jīng)發(fā)生糖尿病的人，不要總想著把血糖降到“正?！?！為什么呢？???對(duì)于已經(jīng)確診糖尿病的人，不要求使用降糖藥物把糖尿病患者的血糖控制在3.9~6.1mmol/L范圍內(nèi)。將空腹血糖控制在4.4~7.0mmol/L、非空腹血糖控制在＜10.0mmol/L就很好了。既然血糖高了不好，為什么不應(yīng)該把血糖降到正常范圍呢？5、?這個(gè)問(wèn)題很復(fù)雜。???為了探討把糖尿病患者的血糖控制到什么水平最好，在過(guò)去30余年間國(guó)內(nèi)外進(jìn)行了多項(xiàng)大型研究，結(jié)果發(fā)現(xiàn)，應(yīng)用降糖藥物把血糖控制在較低水平（例如糖化血紅蛋白＜6.5%）不但不能減少心腦血管事件的發(fā)生，反而有可能增加死亡率。???為什么會(huì)是這樣？???到目前為止具體機(jī)制仍沒(méi)有完全弄清楚。但有兩點(diǎn)原因是比較明確的：???其一，與健康人相比，糖尿病人更容易發(fā)生低血糖。前文講過(guò)，高血糖有害，低血糖同樣有害，甚至低血糖的危害比高血糖的危害更大。有一句名言：“一次嚴(yán)重低血糖所產(chǎn)生的危害可能抵消一生血糖良好控制的益處”，正是說(shuō)明了這個(gè)道理。我講過(guò)，糖尿病患者空腹血糖的控制目標(biāo)是4.4~7.0mmol/L，而不是健康人血糖正常值范圍3.9~6.1mmol/L，這樣做的目的就是為了減少發(fā)生低血糖以及由此而產(chǎn)生的不良后果。還有一點(diǎn)需要注意，很多健康人的血糖低至2.8mmol/L時(shí)也不會(huì)出現(xiàn)明顯癥狀，而糖尿病人對(duì)于較低血糖水平的耐受性更差，平時(shí)血糖較高的人當(dāng)血糖低于4.4mmol/L時(shí)就會(huì)發(fā)生低血糖相關(guān)的反應(yīng)。所以不能比照健康人的血糖水平去要求糖尿病患者。越是年齡大的人、合并心腦腎多種疾病的人、體質(zhì)衰弱的人、頻繁發(fā)生低血糖的人、或者智力水平下降的人，越不應(yīng)該把血糖降得太低；反之，對(duì)于年輕、體質(zhì)較好、沒(méi)發(fā)生過(guò)嚴(yán)重低血糖、沒(méi)有合并嚴(yán)重疾病的人，把血糖控制的嚴(yán)格一些對(duì)健康更有利。一句話：因人而異，聽(tīng)醫(yī)生的！???其二，對(duì)于多數(shù)糖尿病患者而言，所追求的血糖控制目標(biāo)越低，所需要的治療藥物種類(lèi)就越多、劑量就越大。很多糖尿病患者合并有心腦腎疾病，同時(shí)服用著很多種藥物。每頓或者每天吃的藥物越多，就越容易發(fā)生藥物副作用，由此產(chǎn)生的壞處可能會(huì)抵消降糖所帶來(lái)的好處。???所以，不應(yīng)該為了追求血糖“正常化”而使用太多種降糖藥物治療。當(dāng)然，以上我講的只包括用降糖藥物降低血糖。如果沒(méi)有使用降糖藥，而是通過(guò)合理調(diào)控飲食、增加運(yùn)動(dòng)、減輕體重把血糖降到了正常值范圍，這當(dāng)然好了，比如原來(lái)空腹血糖一直在7.0以上，后來(lái)通過(guò)控制飲食、增加運(yùn)動(dòng)、減輕體重等措施，空腹血糖降到了5.6，這是好現(xiàn)象，對(duì)身體肯定有好處。2024年09月16日909
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任衛(wèi)東主任醫(yī)師 河北北方學(xué)院附屬第一醫(yī)院 內(nèi)分泌科 為什么餐后血糖會(huì)比餐前還要低？在日常監(jiān)測(cè)血糖的過(guò)程中，您可能會(huì)遇到一種看似奇怪的現(xiàn)象——餐后血糖竟然比餐前還要低！這種現(xiàn)象雖然不常見(jiàn)，但在某些情況下確實(shí)會(huì)發(fā)生。今天我們就來(lái)揭開(kāi)這個(gè)神秘面紗，看看背后的原因，以及我們應(yīng)該如何正確應(yīng)對(duì)。01、?胰島素分泌延遲?正常情況下，進(jìn)食后血糖會(huì)升高，大概在30～60分鐘時(shí)血糖會(huì)達(dá)到高峰，隨后下降；而體內(nèi)胰島素的分泌水平也會(huì)隨之上升至高峰，而后下降，3～4小時(shí)恢復(fù)到基礎(chǔ)水平。因此，正常人進(jìn)餐后血糖雖然會(huì)升高，但波動(dòng)在一定范圍內(nèi)。而對(duì)于2型糖尿病患者來(lái)說(shuō)，尤其是早期的2型糖尿病患者，體內(nèi)胰島素分泌量實(shí)際上并不比正常人少，只是分泌高峰延遲了。當(dāng)這類(lèi)糖友進(jìn)餐后，血糖逐步達(dá)到高峰，而此時(shí)胰島素的分泌卻未相應(yīng)地達(dá)到高峰，表現(xiàn)為高血糖；當(dāng)峰值過(guò)后，血糖逐漸下降，胰島素分泌才迎來(lái)遲到的高峰，但此時(shí)體內(nèi)的葡萄糖已消耗得差不多了，胰島素相對(duì)過(guò)多，因而會(huì)在餐后出現(xiàn)血糖較低現(xiàn)象，甚至低血糖。02、藥物因素如果外源性胰島素或口服藥劑量過(guò)高，與飲食不匹配，就可能引起餐后血糖比餐前還低，嚴(yán)重時(shí)會(huì)發(fā)生低血糖。此外，如果服用了某些加強(qiáng)降糖藥藥效的其他藥物也可能導(dǎo)致餐后血糖比餐前低。03、飲食不足或餐后運(yùn)動(dòng)強(qiáng)度過(guò)大飲食和運(yùn)動(dòng)治療是血糖管理中兩個(gè)非常重要的基本措施，科學(xué)的控制飲食和適當(dāng)運(yùn)動(dòng)有助于改善高血糖和減少降糖藥物的用量。但需要注意的是糖友們的日常飲食和運(yùn)動(dòng)一定要規(guī)律，做到定時(shí)定量，這樣更利于血糖的穩(wěn)定。大多數(shù)降糖藥物是無(wú)法像人體自身激素一樣，隨著進(jìn)食、活動(dòng)等身體變化，進(jìn)行“智能”的分泌調(diào)節(jié)。當(dāng)藥物劑量不變時(shí)，如果飲食不足或餐后運(yùn)動(dòng)強(qiáng)度過(guò)大，則可能出現(xiàn)餐后血糖較低，甚至發(fā)生低血糖。04、胃輕癱糖尿病患者合并胃腸動(dòng)力紊亂并不少見(jiàn)，由于胃排空延遲，引起食物消化吸收不好，血糖升得較慢，而餐前注射的胰島素或口服降糖藥仍然在發(fā)揮作用，血糖升高的曲線難與降糖藥作用曲線相匹配，引起血糖波動(dòng)大，亦可能出現(xiàn)餐后比餐前血糖低，有時(shí)甚至?xí)脱?。?yīng)對(duì)提示餐后血糖降低雖然不常見(jiàn)，但并不罕見(jiàn)。了解其背后的原因可以幫助我們更好地管理和控制血糖。如果您發(fā)現(xiàn)自己有這種情況，請(qǐng)不要過(guò)于擔(dān)心，可以通過(guò)增加監(jiān)測(cè)次數(shù)觀察血糖變化，記錄數(shù)據(jù)，便于尋找血糖變化規(guī)律。然后，就診咨詢醫(yī)生，找出原因，必要時(shí)調(diào)整飲食、運(yùn)動(dòng)和藥物治療方案。來(lái)源東寶舒霖關(guān)懷2024年07月28日309
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秦彥文主任醫(yī)師 北京安貞醫(yī)院 動(dòng)脈硬化 根據(jù)患者是否患有動(dòng)脈粥樣硬化性心血管疾病，和是否有危險(xiǎn)因素決定LDL－C的目標(biāo)值。請(qǐng)見(jiàn)圖，需要注意的是：圖中ASCVD高?；颊叩亩x，危險(xiǎn)因素包括哪些？以及靶器官損害是指什么？注：ASCVD：動(dòng)脈粥樣硬化性心血管疾病；LDL-C：低密度脂蛋白膽固醇；HDL-C：高密度脂蛋白膽固醇。：ASCVD高危的患者指年齡≥40歲的糖尿病患者，20～39歲糖尿病有≥3種危險(xiǎn)因素或合并靶器官損害，或1型糖尿病病程≥20年可作為ASCVD高危。主要危險(xiǎn)因素：高血壓，血脂異常，吸煙，肥胖，早發(fā)冠心病家族史。靶器官損害：蛋白尿，腎功能損害，左心室肥厚，或視網(wǎng)膜病變（參照危險(xiǎn)分層部分）參考資料：中國(guó)血脂管理指南修訂聯(lián)合專(zhuān)家委員會(huì).中國(guó)血脂管理指南（2023年）.中國(guó)循環(huán)雜志2023年3月第38卷第3期2024年07月28日132
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李連喜主任醫(yī)師 上海市第六人民醫(yī)院 內(nèi)分泌代謝科 糖尿病前期到底能不能逆轉(zhuǎn)？這是很多血糖異常病友經(jīng)常問(wèn)我的問(wèn)題。糖尿病前期是指介于正常和糖尿病之間的一種過(guò)度狀態(tài)，他的血糖是介于正常和糖尿病之間，沒(méi)有達(dá)到糖尿病的診斷標(biāo)準(zhǔn)，但是比正常高，一般空腹血糖在6.1~7.0之間，餐后兩小時(shí)血糖在7.8和C點(diǎn)1之間，我們就可以診斷糖尿病前期。糖尿病前期如果不加以重視，不進(jìn)行干預(yù)的話，很容易進(jìn)展為糖尿病。相反，如果我們足夠的重視對(duì)于生活方式的干預(yù)，包括飲食干預(yù)和運(yùn)動(dòng)干預(yù)，必要時(shí)進(jìn)行藥物干預(yù)，糖尿病前期是可以逆轉(zhuǎn)的。好的，大家如果還有有什么問(wèn)題，可以在評(píng)論區(qū)問(wèn)唐家大院李醫(yī)生。2024年06月28日28
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吳娜主任醫(yī)師 盛京醫(yī)院 小兒內(nèi)分泌科 一、MODY2,?即青少年起病的成人型糖尿病2型，即GCK?MDM，是葡萄糖激酶基因（GCK）失活突變所致的葡萄糖激酶功能障礙導(dǎo)致的糖尿病是單基因糖尿?。∕DM）的常見(jiàn)類(lèi)型。二、GCK?MDM的血糖譜、血脂譜、糖尿病相關(guān)慢性并發(fā)癥風(fēng)險(xiǎn)與其他類(lèi)型的糖尿病糖尿病有所區(qū)別，因此其管理方案不同，此外，在生命周期的特定階段（如妊娠期）需施行特殊的管理策略。2022年中華醫(yī)學(xué)會(huì)內(nèi)分泌學(xué)分會(huì)內(nèi)分泌罕見(jiàn)病學(xué)組在《中華糖尿病雜志》上發(fā)表了《葡萄糖激酶基因突變導(dǎo)致的單基因糖尿病診治專(zhuān)家共識(shí)》，本文摘取部分內(nèi)容如下：1、什么是MODY2糖尿病?MODY2是指青少年的成人起病型糖尿病2型。GCK MODY型糖尿病即因葡萄糖激酶基因（GCK）失活突變所致的葡萄糖激酶功能障礙導(dǎo)致的糖尿病，是單基因糖尿?。∕DM）的常見(jiàn)類(lèi)型，以往常稱(chēng)為青少年起病的成人型糖尿病（MODY）2型，簡(jiǎn)稱(chēng)MODY2或GCK MODY。2、什么是單基因糖尿??？糖尿病是一種以血糖升高為主要表現(xiàn)的代謝綜合征。目前主要分4種類(lèi)型：1型糖尿病、2型糖尿病、特殊類(lèi)型糖尿病和妊娠糖尿病。單基因糖尿病是特殊類(lèi)型糖尿病中最主要的類(lèi)型之一。單基因糖尿病是發(fā)病機(jī)制和致病原因相對(duì)明確、由單個(gè)基因突變引起的特殊類(lèi)型糖尿病，主要包括新生兒糖尿?。∟DM）和青少年的成人起病型糖尿病（MODY）。目前，已經(jīng)發(fā)現(xiàn)NDM有21種致病基因和類(lèi)型，MODY有13種。此外，還有一些少見(jiàn)的類(lèi)型，如線粒體基因突變糖尿病和脂肪萎縮性糖尿病等，但最常見(jiàn)的單基因糖尿病仍是MODY?？傮w而言，與1型和2型糖尿病不同，單基因糖尿病是一種少見(jiàn)的糖尿病。國(guó)外相關(guān)數(shù)據(jù)顯示，NDM發(fā)病率大約為1/200000，MODY患者約占全部糖尿病人群的1%～3%。雖然此比例不高，但中國(guó)人口基數(shù)大，且是糖尿病大國(guó)，按照此比例，我國(guó)約有800萬(wàn)單基因糖尿病患者，這是一個(gè)不應(yīng)被忽視的人群。3、單基因糖尿病易被誤診為1型或2型糖尿病單基因糖尿病多在青少年發(fā)病，易被誤診為青少年發(fā)病的1型或2型糖尿病。據(jù)國(guó)外統(tǒng)計(jì)，約有80%的此類(lèi)特殊糖尿病患者曾被誤診為1型或2型糖尿病，從診斷糖尿病至確診為單基因糖尿病的平均時(shí)間約為13年。單基因糖尿病不同于1型或2型糖尿病，明確診斷對(duì)患者的治療選擇、預(yù)后判斷和遺傳咨詢均有重要意義。4、單基因糖尿病診斷的意義部分特殊類(lèi)型單基因糖尿病在治療方面不同于1型和2型糖尿病，有的甚至不需要胰島素或藥物干預(yù)，僅通過(guò)飲食和運(yùn)動(dòng)治療即可。如MODY2型的臨床表現(xiàn)主要是空腹血糖水平高，但餐后血糖和糖化血紅蛋白（HbA1c）并不是很高。這類(lèi)患者一般預(yù)后好，有些終身不須服用藥物，僅調(diào)整飲食和運(yùn)動(dòng)即可很好地控制血糖，并發(fā)癥也很少。有些被誤診為1型糖尿病的單基因糖尿病患者，如KCNJ11突變的NDM患者，可能并不需要胰島素注射治療，僅口服降糖藥就能很好地控制血糖。另有一些誤診為2型糖尿病的單基因糖尿病患者，如果按照普通2型糖尿病選藥治療，可能效果不理想，如MODY1型或MODY3型患者對(duì)二甲雙胍并不敏感，而對(duì)磺脲類(lèi)藥物非常敏感。明確特殊類(lèi)型糖尿病的診斷具有重要的臨床治療指導(dǎo)意義。由于單基因糖尿病的遺傳模式較明確，因此明確診斷可為患者及其親屬進(jìn)行有效的遺傳學(xué)咨詢，盡可能保證生出健康的后代。5、哪類(lèi)患者可能患有單基因糖尿?。繉?duì)于具有以下幾個(gè)特點(diǎn)的糖尿病患者須特殊鑒定，此類(lèi)患者患有單基因糖尿病的可能性較大。第一，發(fā)病年齡特別小。如有些嬰兒6個(gè)月以內(nèi)被發(fā)現(xiàn)患有糖尿病，這很可能是NDM。NDM患兒出生時(shí)往往體重偏低。第二，有明顯的家族遺傳史。也就是說(shuō)，如果家族中好幾代都患有糖尿病，要警惕這類(lèi)患者可能患有單基因糖尿病。第三，發(fā)病年齡相對(duì)較小，但不能確定糖尿病分型。有些患者雖考慮為1型糖尿病，但糖尿病自身抗體為陰性，胰島功能（C肽檢測(cè)）水平不低，這可能是單基因糖尿病。有些診斷為2型糖尿病的患者并不胖，且發(fā)病年齡較小、沒(méi)有明顯胰島素抵抗，也可能是單基因糖尿病。第四，既有糖尿病家族史，又患有多囊肝、多囊腎或其他泌尿生殖道畸形。5、單基因糖尿病的篩查單基因糖尿病常規(guī)檢查與普通糖尿病一樣，包括血糖、HbA1c、胰島功能、肝腎功能等。還有一些特殊檢查可幫助與其他類(lèi)型糖尿病相鑒別，亦可為確定基因分型作參考。比如為了與1型糖尿病區(qū)別，可以檢查患者的糖尿病自身抗體[如谷氨酸脫羧酶（GAD）抗體、胰島細(xì)胞抗體（ICA）、胰島素自身抗體（IAA）、酪氨酸磷酸酶（IA2）抗體]。單基因糖尿病的上述檢測(cè)結(jié)果呈陰性，而1型糖尿病往往呈陽(yáng)性。另外，如果考慮患者為MODY3型，其超敏C反應(yīng)蛋白水平常偏低，而且由于他們的腎糖閾值低，早期表現(xiàn)血糖不是很高，但尿糖為陽(yáng)性。對(duì)于考慮為MODY，并通過(guò)問(wèn)診和B超發(fā)現(xiàn)有家族史和多囊肝或多囊腎的患者，這些檢查結(jié)果可能提示其為MODY5型患者。雖然上述不同亞型MODY的臨床特征在一定程度上可幫助臨床醫(yī)生進(jìn)行糖尿病分型，但都不是特異性檢查，最終的鑒定還是有賴于基因篩查。6、在已知的各種單基因糖尿病中，MODY最常見(jiàn)，目前已有14種亞型。MODY，全稱(chēng)叫“青少年發(fā)病的成人型糖尿病”，具有高度遺傳性，并且同一家系的患者臨床表現(xiàn)高度相似。MODY的病理基礎(chǔ)是胰島素分泌不足，而非胰島素抵抗，胰島素相關(guān)抗體常為陰性。各國(guó)的患病率不一致，在歐洲，MODY占總糖尿病人群的1％~2％。在45歲以前診斷的糖尿病人，大約5%會(huì)是MODY，其中80%被誤診為1型或2型糖尿病。兒童糖尿病中，有36%被誤診為1型，51%被誤診為2型。目前普遍應(yīng)用的MODY診斷標(biāo)準(zhǔn)為：①家族中至少1~2例患者在25歲前發(fā)病。②至少連續(xù)3代常染色體顯性遺傳。③診斷后一般5年內(nèi)無(wú)需胰島素治療。④β細(xì)胞功能障礙。但近年來(lái)逐漸發(fā)現(xiàn)更多的MODY患者并不符合以上診斷，他們的臨床表現(xiàn)更趨于多樣化，明確診斷更加依賴于基因篩查。7、MODY2有什么不同？?MODY2是葡萄糖激酶(GCK)基因突變導(dǎo)致的糖尿病，患者只有輕度高血糖，僅靠飲食控制血糖就可平穩(wěn)，沒(méi)有癥狀，常常是在常規(guī)體檢、妊娠體檢或發(fā)生其他疾病時(shí)，才被發(fā)現(xiàn)血糖有問(wèn)題。GCK相當(dāng)于是胰腺β細(xì)胞感知血糖水平的感受器，β細(xì)胞通過(guò)GCK感知血糖水平，相應(yīng)調(diào)整胰島素的分泌。當(dāng)GCK發(fā)生問(wèn)題時(shí)，葡萄糖的磷酸化減少，β細(xì)胞對(duì)葡萄糖的敏感性降低，不能靈敏感知血糖水平的變化，因此在血糖升高或降低時(shí)，β細(xì)胞不能靈敏地相應(yīng)增加或減少胰島素的分泌。?在口服葡萄糖耐量試驗(yàn)（OGTT）中，70%的GCK-MODY患者的2小時(shí)血糖升高幅度常小于3mmol/L，95%的GCK-MODY患者的2小時(shí)血糖升高幅度小于4.6mmol/L，但是也是有2小時(shí)血糖升高幅度超過(guò)5.6mmol/L的患者。6、臨床上，如何有效識(shí)別不同的MODY呢？對(duì)于起病年齡早，C肽相對(duì)穩(wěn)定，有陽(yáng)性家族史，無(wú)胰島素抵抗的證據(jù)，無(wú)酮癥傾向的患者，通過(guò)分子檢測(cè)對(duì)MODY進(jìn)行檢測(cè)是十分必要的。對(duì)于體型正常或消瘦的胰島素抵抗患者，要考慮到胰島素受體及受體后缺陷的病因，需進(jìn)行口服葡萄糖耐量試驗(yàn)（OGTT）試驗(yàn)，基因檢測(cè)或抗胰島素受體抗體的檢測(cè)。7、MODY2的血糖有什么特點(diǎn)？MODY2?是無(wú)癥狀性家族性高血糖最常見(jiàn)病因［，患者通常不會(huì)出現(xiàn)糖尿病“三多一少”的癥狀，較少出現(xiàn)糖尿病酮癥?；颊邇H表現(xiàn)為非進(jìn)展性的輕度血糖升高?，通?？崭寡窃?.4~8.3mmol/L水平，糖化血紅蛋白約為5.8%~7.6%，口服葡萄糖耐量試驗(yàn)中糖負(fù)荷后2h血糖較空腹升高幅度常小于3.0~3.5mmol/L。這種血糖升高的情況一般從出生就存在并且隨著年齡增長(zhǎng)維持在穩(wěn)定的水平，盡管HbA1c可能會(huì)隨著年齡的增長(zhǎng)而增加，但是與一般人群中老齡化的趨勢(shì)是平行?！?0歲GCK?MODY患者的HbA1c一般在?5.6%~7.3%之間，>40歲患者的他會(huì)喜歡的通常在5.9%~7.6%區(qū)間波?動(dòng)［?；颊咭话銥闊o(wú)癥狀性輕度高血糖，因此往往被忽視，未明確診斷，或者被誤診為早發(fā)T2DM。多數(shù)患者是偶然檢查時(shí)或者因?yàn)槠渌膊』蛉焉锲诋a(chǎn)檢發(fā)現(xiàn)高血糖。值得注意的是，GCK基因突變的存在并不能避免隨增齡發(fā)生的T2DM，因此，要注意MODY2患者合并T2DM的可能。GCK基因激活性突變導(dǎo)致的先天性高胰島素性低血糖癥患者在晚年發(fā)展為T(mén)2DM的風(fēng)險(xiǎn)可能升高，但此觀點(diǎn)尚存爭(zhēng)議。8、MODY2患者發(fā)生糖尿病慢性并發(fā)癥的風(fēng)險(xiǎn)為什么偏低？其原因有待闡明，但目前認(rèn)為可能與?GCK?MODY輕度血糖升高、血糖波動(dòng)小、較少合并糖尿病特征性的血脂代謝紊亂和肥胖等因素有關(guān)。臨床觀察性研究結(jié)果顯示，GCK?MODY發(fā)生糖?尿病微血管并發(fā)癥（糖尿病視網(wǎng)膜病變、糖尿病腎病）的風(fēng)險(xiǎn)遠(yuǎn)低于T2DM患者（分別為1%和36%）。MODY2患者大多數(shù)體型中等或偏瘦，體重指數(shù)BMI水平低于T2DM患者［，肥胖發(fā)生率與一般人群無(wú)差別?。GCK?MODY患者具有特征性的血脂譜，甘油三酯通常<1.0mmol/L；高密度脂蛋白膽固醇水平高于T2DM患者，而低密度脂蛋白膽固醇水平和血脂代?謝異常比例均低于T2DM患者；并且高密度脂蛋?白中顆粒較大的α?高密度脂蛋白比例較高［36］。此?外，也有研究顯示，GCK?MODY患者的高血壓、代謝綜合征的患病率與一般人群無(wú)差異，且顯著低于?T2DM患者。9、MODY2可以妊娠嗎？在GDM患者中，GCK?MODY患者出現(xiàn)高血糖的孕周更早，F(xiàn)PG更高，且BMI更低。GCK?MODY可以影響胎兒生長(zhǎng)，如果父母一方患有GCK?MODY，則胎兒有50%的幾率遺傳GCK基因致病突變。需要注意孕婦和胎兒是否攜帶GCK基因致病突變，可對(duì)于妊娠結(jié)局產(chǎn)生不同的影響。1）?GCK?MODY患者妊娠，胎兒遺傳了母親的GCK基因致病突變，胎兒與母親的葡萄糖調(diào)定點(diǎn)同步升高，從而血糖調(diào)節(jié)到更高的區(qū)間。因此，如果母體不應(yīng)用降糖藥物治療，攜帶母體GCK基因致病突變的新生兒通常具有正常的出生體重；若強(qiáng)化降糖，有致胎兒宮內(nèi)發(fā)育不良的可能。2）胎兒未遺傳母親的GCK基因致病突變時(shí)，暴露于母體高血糖，可能會(huì)刺激胎兒出現(xiàn)高胰島素血癥和胰島素介導(dǎo)的胎兒生長(zhǎng)加速。因此，增加巨大兒、剖宮產(chǎn)、新生兒低血糖或其他與高血糖相關(guān)先天性畸形的風(fēng)險(xiǎn)。與遺傳母體GCK基因致病突變的新生兒相比，未攜帶母體GCK基因致病突變的新生兒出生體重增加550~700g。因此，可能需要胰島素等降糖藥物治療的干預(yù)（具體見(jiàn)后文妊娠期的治療和隨訪）。3）當(dāng)胎兒遺傳來(lái)自父系GCK基因致病突變或者攜帶新發(fā)的GCK基因致病突變，若妊娠的母親血糖正常，由于胎兒的葡萄糖調(diào)定點(diǎn)將比母體高，可能導(dǎo)致胎兒胰島素分泌減少和胰島素介導(dǎo)的胎兒生長(zhǎng)減慢。在這些新生兒中，出生體重通常會(huì)減少約400~500g，同時(shí)出生體重百分位數(shù)也相應(yīng)降低。10、對(duì)于疑診單基因糖尿病的患者，推薦采集如下臨床信息，包括發(fā)病年齡、BMI、FPG、HbA1c、胰島相關(guān)自身抗體、家族史等。如果患者同時(shí)具有以下①②③的特征，推薦疑診單基因糖尿病，進(jìn)行單基因糖尿病基因測(cè)序及分子診斷；若患者在①②③基礎(chǔ)上，同時(shí)存在④,則MDM可能性更高，強(qiáng)烈推薦單基因糖尿病基因測(cè)序及分子診斷。具體篩查條件：①35歲以前診斷為糖尿??；②糖尿病自身抗體：谷氨酸脫羧酶抗體陰性，有條件的實(shí)驗(yàn)室完善胰島細(xì)胞抗體、蛋白酪氨酸磷酸酶體、鋅轉(zhuǎn)運(yùn)體8抗體、胰島素自身抗體等檢測(cè)結(jié)果；③BMI<28kg/m2；④連續(xù)多代有糖尿病家族史（提示常染色體顯性遺傳模式）11、MODY2的疑診對(duì)于上述疑診單基因糖尿病的患者，若同時(shí)血糖譜為輕度血糖升高的患者疑診MODY2，推薦進(jìn)行GCK基因測(cè)序及分子診斷?。由于75gOGTT結(jié)果波動(dòng)性大，不推薦應(yīng)用75gOGTT2hPG或負(fù)荷后2h血糖與空腹血糖的差值(Δ2hPG）對(duì)疑診GCK?MODY進(jìn)行篩查。其中輕度血糖升高的標(biāo)準(zhǔn)FPG5.4~8.3mmol/L或HbA1c?5.8%~7.6%。此外，如果有GCK?MODY或GCK?PNDM家族史的患者，對(duì)其父母、子女以及兄弟姐妹等一級(jí)親屬均推薦進(jìn)行GCK基因測(cè)序及分子診斷。13、GDM患者中GCK?MODY的疑診推薦采用FPG、BMI作為篩選疑診患者的臨指標(biāo)。如果妊娠后持續(xù)空腹高血糖，或盡管母親血糖升高，但是無(wú)巨大兒生育史，也存在GCK?MODY的可能。具體篩查條件：①GDM患者的空腹血糖?為5.4~8.3mmol/L（至少2次規(guī)范靜脈血檢測(cè)）或HbA1c為?5.8%~7.6%；②BMI<28?kg/m2；③連續(xù)多代有糖尿病家族史（提示常染色體顯性遺傳模式）?；颊咄瑫r(shí)具有①②項(xiàng)，推薦進(jìn)行GCK基因測(cè)序及分子診斷，同時(shí)具有上述3項(xiàng)，強(qiáng)烈推薦進(jìn)行GCK基因測(cè)序及?分子診斷。14、MODY2（非妊娠期）如何治療？MODY2?患者一般表現(xiàn)為輕度無(wú)癥狀性高血糖，HbA1c水平接近正常水平上限，且糖尿病并發(fā)癥風(fēng)險(xiǎn)低?。1項(xiàng)交叉對(duì)照研究顯示，口服降糖藥物或胰島素治療不會(huì)改變MODY2?患者的HbA1c水?平。而GCK?MODY患者控制飲食后，可以輕度降低血糖水平和改善葡萄糖耐量曲線］，并且能夠長(zhǎng)期維持。因此，推薦MODY2?患者一般無(wú)需降糖藥物治療，生活方式干預(yù)控制血糖即可，建?議每年復(fù)查HbA1c。關(guān)于MODY2?患者的血糖控制切點(diǎn)，仍需要進(jìn)一步的人群觀察研究。推薦進(jìn)行醫(yī)學(xué)營(yíng)養(yǎng)治療和運(yùn)動(dòng)治療等生活方式干預(yù)，具體方案可參照《中國(guó)2型糖尿病防治指南（2020年版）》相關(guān)章節(jié)。但是需要注意的是，如果有證據(jù)表明患者合并T1DM、T2DM或其他類(lèi)型糖尿病，需要給予針對(duì)性降糖藥物治療。15、MODY2（妊娠期）如何治療？GCK?MODY的妊娠期血糖管理不能按照GDM的標(biāo)準(zhǔn)一概而論，需要根據(jù)胎兒的基因型有所區(qū)別。參考文獻(xiàn)1：劉銘,趙家軍,舒畫(huà).葡萄糖激酶基因突變導(dǎo)致的單基因糖尿病診治專(zhuān)家共識(shí)[J].中華糖尿病雜志,2022(004):014.參考文獻(xiàn)2：周媛,王勝楠,廖琳.青少年發(fā)病的成年型糖尿病2型(MODY2)的診療進(jìn)展[J].中國(guó)實(shí)驗(yàn)診斷學(xué),2020,24(2):4.DOI:CNKI:SUN:ZSZD.0.2020-02-054.2024年06月13日1207
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李連喜主任醫(yī)師 上海市第六人民醫(yī)院 內(nèi)分泌代謝科 糖尿病的并發(fā)癥有哪些？目前就是為止，我們把這個(gè)糖尿病的并發(fā)癥，我們大家起的很簡(jiǎn)單的作用，分類(lèi)一般分為兩大類(lèi)，第一大類(lèi)就是主要叫糖尿病的微血管呃病變或者微血管并發(fā)癥，它主要包括了糖尿病的腎病，糖尿病的視網(wǎng)膜病變，糖尿病的神經(jīng)病變，糖尿病的心肌病變等等，另外就是一方面就是所謂大糖尿病的大血管病變，它的種類(lèi)就是比較多，包括它糖尿病的，比如說(shuō)外出血管病變，冠心變啊，糖尿病的腦血管病變，都把它稱(chēng)為一個(gè)糖尿病的大血管病變，它的主要的就會(huì)引起前面我們講到了中風(fēng)，心梗，急肢等等。2024年06月05日74
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耿鑫副主任醫(yī)師 昆明醫(yī)科大學(xué)第一附屬醫(yī)院 神經(jīng)外科 認(rèn)識(shí)糖尿病糖尿病前期是介于糖尿病和正常血糖之間的一種狀態(tài)，被認(rèn)為是糖尿病的必經(jīng)階段，是糖尿病的預(yù)警信號(hào)。就是餐后血糖在7.8mmol/L到11.1mmol/L之間（即糖耐量減弱），或空腹血糖在6.1mmol/L到7.0mmol/L之間（即空腹血糖受損）的狀態(tài)。正常情況下糖分的吸收對(duì)于細(xì)胞生長(zhǎng)和釋放能量而言至關(guān)重要。然而人一旦患上糖尿病，過(guò)多的糖分在體內(nèi)循環(huán)，并缺乏足夠的胰島素來(lái)處理身體內(nèi)過(guò)多的糖分，血糖過(guò)高就會(huì)對(duì)細(xì)胞造成損害。糖尿病是環(huán)境因素和遺傳因素共同作用的結(jié)果。糖尿病是一種慢性的、全身性代謝性疾?。????????????????????慢性：意味著目前還無(wú)法治愈。全身性：全身各處重要臟器都受影響。代謝性疾?。杭炊喾N代謝紊亂。包括血糖，血壓、血脂、水、電解質(zhì)在內(nèi)的全身代謝紊亂。糖尿病的高危人群1.年齡≥40歲2.超重與肥胖3.靜坐生活方式者4.高血壓、血脂異常、心腦血管疾病患者5.家族成員有2型糖尿病日常飲食三不宜1.不宜吃各種糖、蜜餞、水果罐頭、汽水、果汁、果醬、冰淇淋、甜餅干、甜面包及糖制糕點(diǎn)等,因?yàn)檫@些食品含糖很高,食用易出現(xiàn)高血糖。???2.不宜吃含高膽固醇的食物及動(dòng)物脂肪,如動(dòng)物的腦、肝、心、肺、腰、蛋黃、肥肉、黃油、豬牛羊油等,這些食物易使血脂升高,易發(fā)生動(dòng)脈粥樣硬化。3.不宜飲酒,酒精能使血糖發(fā)生波動(dòng),空腹大量飲酒時(shí),可發(fā)生嚴(yán)重的低血糖,而且醉酒往往能掩蓋低血糖的表現(xiàn),不易發(fā)現(xiàn),非常危險(xiǎn)。適合糖尿病人的運(yùn)動(dòng)1.跳舞:跳30分鐘可消耗熱量為165卡。2.爬坡快走:30分鐘可消耗熱量320卡。3.慢跑:30分鐘可消耗熱量295卡。4.游泳:以自由泳為例,30分鐘消耗熱量255卡,1小時(shí)為510卡。?5.騎自行車(chē):時(shí)速低于16公里,騎30分鐘消耗熱量145卡。?6.家務(wù):做30分鐘家務(wù),如種花、除草等可消耗熱量165卡。糖尿病如今已經(jīng)成為常見(jiàn)病，普及糖尿病知識(shí)，使每個(gè)糖尿病患者都正確的認(rèn)識(shí)糖尿病是非常重要的。糖尿病患者應(yīng)將飲食及運(yùn)動(dòng)療法貫穿糖尿病的始終，積極治療，監(jiān)測(cè)血糖，有效的控制糖尿病及其并發(fā)癥，提高生活質(zhì)量。2024年04月28日338
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